先天性非球形红细胞溶血性贫血怎么检查问

先天性非球形红细胞溶血性贫血的检查包括血常规检查可见正细胞正色素性贫血、网织红细胞计数增高；外周血涂片可见红细胞大小不等、异形红细胞；红细胞渗透脆性试验一般正常或轻度增高；自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP后溶血可纠正；红细胞酶学检查可检测相关酶活性；血红蛋白电泳可排除其他血红蛋白病；基因检测可查找致病基因的突变情况，不同性别、年龄等个体检查表现有差异及相关意义。

网织红细胞计数：网织红细胞计数通常增高，提示骨髓红细胞代偿性增生。这是因为红细胞破坏增多，刺激骨髓造血增强以补充丢失的红细胞。

外周血涂片检查

红细胞形态观察：可见红细胞大小不等、异形红细胞，如椭圆形、口形等异常形态红细胞。不同个体外周血涂片表现可能因病情轻重有所不同，病情较重者异形红细胞比例可能更高，这有助于初步提示溶血性贫血的可能，并为进一步检查提供方向。

红细胞渗透脆性试验

试验原理及结果：本病患者红细胞渗透脆性试验一般正常或轻度增高。通过该试验可与其他类型溶血性贫血相鉴别，若结果异常，需结合其他检查综合判断。

自身溶血试验及纠正试验

自身溶血试验：患者自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP后溶血可纠正。这是因为先天性非球形红细胞溶血性贫血存在红细胞代谢酶缺陷等问题，导致自身溶血现象，而补充葡萄糖或ATP等可纠正代谢异常相关的溶血情况。

红细胞酶学检查

特定酶的检测：根据病情需要检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）、丙酮酸激酶（PK）等酶活性。例如G-6-PD缺乏症是导致先天性非球形红细胞溶血性贫血的常见原因之一，通过检测G-6-PD活性可明确是否存在该酶缺乏情况。不同性别、年龄人群酶活性正常参考值有差异，儿童酶活性可能与成人不同，检测时需依据相应年龄段参考范围判断结果是否异常。

血红蛋白电泳

结果分析：一般用于排除地中海贫血等其他血红蛋白病导致的溶血性贫血。通过电泳可观察血红蛋白组分，若结果正常，可初步排除因血红蛋白异常导致的先天性非球形红细胞溶血性贫血相关的其他疾病情况。

基因检测

基因突变检测：对于怀疑有遗传因素导致的先天性非球形红细胞溶血性贫血，可进行基因检测，查找相关致病基因的突变情况。不同家族遗传背景下基因检测结果不同，能明确遗传病因，对患者家族其他成员的筛查等有重要意义，尤其对有家族病史的人群，基因检测可提前发现潜在的患病风险。