小儿慢性粒细胞白血病怎么诊断问

小儿慢性粒细胞白血病诊断需综合病史采集、体格检查、实验室检查等，血常规可见白细胞明显增高、贫血、血小板异常，骨髓穿刺涂片示骨髓增生明显至极度活跃等，细胞遗传学检查有Ph染色体，分子生物学可检BCR-ABL融合基因，需与类白血病反应及其他骨髓增殖性肿瘤鉴别，诊断要综合多方面且注意小儿特点及严格鉴别。

一、病史采集

详细询问小儿的起病情况，包括症状出现的时间、首发症状表现，如是否有乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现，有无骨痛等情况。同时了解家族中是否有血液系统疾病病史等。

二、体格检查

1.一般状况：观察小儿的精神状态、面色等，慢性粒细胞白血病患儿可能有面色苍白等贫血表现。

2.肝脾淋巴结肿大：多数患儿会有脾脏肿大，可达到脐部甚至盆腔，肝脏多为轻至中度肿大，淋巴结肿大一般不明显。

三、实验室检查

1.血常规

白细胞计数：明显增高，常超过20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多，原始粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）通常<10%。

血红蛋白：早期正常或轻度降低，随病情进展逐渐降低，呈正细胞正色素性贫血。

血小板：早期正常或增多，晚期可减少。

2.骨髓穿刺涂片

骨髓增生明显至极度活跃：以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。

巨核细胞正常或增多，晚期减少。

嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多。

3.细胞遗传学检查：90%以上的慢性粒细胞白血病患儿存在Ph染色体，即t(9;22)(q34;q11)，形成BCR-ABL融合基因。这是诊断慢性粒细胞白血病的重要依据。

4.分子生物学检查：采用荧光定量PCR等技术检测BCR-ABL融合基因转录本，可用于诊断、监测微小残留病等。

四、鉴别诊断

1.类白血病反应：常有明确的病因，如严重感染、恶性肿瘤等。白细胞计数可明显增高，但粒细胞胞质中常有中毒颗粒和空泡，中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著增高，Ph染色体阴性，原发病控制后类白血病反应可消除。

2.其他骨髓增殖性肿瘤：如原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等，通过血常规、骨髓穿刺等检查及相关特异性分子标志物可鉴别。

小儿慢性粒细胞白血病的诊断需要综合病史、体格检查、实验室检查等多方面的信息，其中Ph染色体和BCR-ABL融合基因检测对于明确诊断至关重要。在诊断过程中，要充分考虑小儿的年龄特点，因为小儿处于生长发育阶段，在检查和诊断过程中需特别注意对小儿身体的保护，遵循儿科安全护理原则。同时，要与其他类似疾病进行严格鉴别，以确保诊断的准确性。