再生障碍性贫血是什么病问

再生障碍性贫血是因骨髓造血干细胞数量减少和功能异常致骨髓造血衰竭的疾病，具骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少表现，有贫血、出血、感染等症状，可由遗传、化学、物理、生物等因素引发，通过血常规、骨髓穿刺活检及排除其他病诊断，治疗含支持、免疫抑制、促造血、造血干细胞移植等，儿童需避有害因素等，女性妊娠需权衡，老年要考虑基础病和耐受性。

一、定义

再生障碍性贫血（AA）是一种因骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常导致的骨髓造血功能衰竭性疾病，主要特征为骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血、感染为主要表现。

二、病因

1.遗传因素：部分先天性再生障碍性贫血与遗传基因突变相关，如范可尼贫血等遗传性疾病可导致骨髓造血功能异常。

2.化学因素：长期接触苯及其衍生物、某些抗肿瘤药物（如烷化剂等）、氯霉素等化学物质，可损伤骨髓造血干细胞或抑制其功能。

3.物理因素：长期暴露于X射线、γ射线等电离辐射环境中，可破坏骨髓造血微环境及造血干细胞，引发该病。

4.生物因素：某些病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒等）可能影响骨髓造血干细胞的正常功能，诱发再生障碍性贫血。

三、临床表现

1.贫血：患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，主要因红细胞生成减少所致。

2.出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，严重时可出现消化道出血、颅内出血等，与血小板减少及功能异常有关。

3.感染：多有发热表现，常见呼吸道感染，严重时可并发败血症，与中性粒细胞减少导致的免疫功能低下相关。

四、诊断

1.血常规：呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。

3.排除其他疾病：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他可导致全血细胞减少的疾病。

五、治疗

1.支持治疗：包括成分输血（输注红细胞、血小板等）以纠正贫血、出血等症状，积极控制感染。

2.免疫抑制治疗：应用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等药物抑制免疫反应，调节机体免疫功能。

3.促造血治疗：使用雄激素（如司坦唑醇等）等药物刺激骨髓造血。

4.造血干细胞移植：适用于适合的年轻患者，通过移植正常造血干细胞重建骨髓造血功能。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免接触有害化学物质及电离辐射，定期监测血常规，因儿童骨髓造血储备能力有限，病情变化可能更为迅速，治疗时需谨慎评估药物对生长发育的影响。

2.女性患者：妊娠期间需密切监测病情，治疗药物可能对胎儿产生影响，需在医生指导下权衡妊娠风险与治疗必要性。

3.老年患者：常合并基础疾病，治疗时需考虑机体耐受性，选择相对温和的治疗方案，注意预防感染等并发症。