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慢性髓细胞白血病怎么诊断

2025年09月22日 19:38:50
病情描述:

慢性髓细胞白血病怎么诊断

医生回答(1)
  • 赵弘
    赵弘副主任医师

    首都医科大学宣武医院 向他提问

    慢性髓细胞白血病的诊断需综合病史采集、体格检查、实验室检查(血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学及分子生物学检查等)和影像学检查(超声、CT或MRI等),不同年龄患者病史采集侧重点不同,检查时需考虑特殊情况,其诊断主要依据综合各项检查判断,90%以上患者存在Ph染色体及BCR-ABL融合基因是重要依据。

    性别因素:目前无明确证据显示性别对慢性髓细胞白血病病史采集有特殊影响,但仍需全面询问男女患者各自的生活史等情况。

    生活方式:询问患者是否有长期接触苯等有机溶剂、电离辐射等情况,长期接触这些因素可能增加慢性髓细胞白血病的发病风险。

    病史:询问患者有无发热、盗汗、乏力、体重减轻等全身症状,以及有无脾脏肿大相关的左上腹不适等病史。

    体格检查

    一般情况:检查患者体温、脉搏、呼吸、血压等生命体征,了解患者一般状况。

    脾脏检查:慢性髓细胞白血病患者常伴有脾脏肿大,通过触诊等方法检查脾脏大小、质地等情况,脾脏肿大程度可作为病情评估的一个方面。

    实验室检查

    血常规:

    白细胞计数:多数患者白细胞计数明显增高,常>20×10/L,甚至可高达100×10/L以上,以中性粒细胞为主,可见各阶段粒细胞,嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞也常增多。

    血红蛋白:早期可正常或轻度减少,随着病情进展可出现进行性降低。

    血小板:早期正常或增多,晚期可减少。

    骨髓穿刺涂片:

    骨髓增生程度:骨髓有核细胞增生极度活跃或明显活跃,粒红比例明显增高,可达10-50:1。

    粒细胞系:各阶段粒细胞显著增多,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多,原始粒细胞<10%。

    巨核细胞系:早期巨核细胞增多或正常,晚期可减少。

    细胞遗传学检查:90%以上的慢性髓细胞白血病患者存在Ph染色体(t(9;22)),即9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位至22号染色体长臂的断裂点集中区(BCR),形成BCR-ABL融合基因,这是慢性髓细胞白血病诊断的重要依据。

    分子生物学检查:检测BCR-ABL融合基因mRNA,可更敏感地反映疾病状态,对于微小残留病的检测等有重要意义。

    影像学检查

    超声检查:可了解脾脏、肝脏等脏器的大小、形态及有无肿大等情况,有助于评估病情。

    CT或MRI检查:对于深部脏器的病变观察可能更清晰,可更精确地评估脾脏、肝脏及骨髓等部位的情况。

    慢性髓细胞白血病的诊断主要依据详细的病史采集、全面的体格检查、实验室检查(包括血常规、骨髓穿刺涂片、细胞遗传学及分子生物学检查等)以及影像学检查等综合判断,一旦高度怀疑慢性髓细胞白血病,需及时完善相关检查以明确诊断。对于儿童患者,在检查过程中需特别注意操作的轻柔性等儿科安全护理原则;对于特殊病史或有其他基础疾病的患者,在诊断过程中需综合考虑各种因素对检查结果的影响,以确保准确诊断。

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