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先天性甲减会遗传吗

2025年09月24日 21:01:31
病情描述:

先天性甲减会遗传吗

医生回答(1)
  • 陈海翎
    陈海翎副主任医师

    北京积水潭医院 向他提问

    先天性甲减有一定遗传倾向,部分因特定基因缺陷致发病,遗传方式多样,且环境因素可协同作用,有家族史家庭孕妇孕期要注意营养摄入,婴儿出生后需及时筛查以便早发现早治疗。

    遗传因素相关情况

    特定基因缺陷导致的先天性甲减:某些情况下,先天性甲减是由于遗传因素引起的特定基因缺陷所致。例如,甲状腺转录因子-1(TTF-1)基因、钠-碘转运体(NIS)基因等的突变可能与先天性甲减的发生相关,这些基因的突变可以通过遗传方式传递给下一代。如果父母携带了相关的致病基因,就有可能将其遗传给子女,使子女发生先天性甲减的风险增加。

    遗传方式:其遗传方式多样,可能是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。以常染色体隐性遗传为例,父母双方均为致病基因携带者时,他们的子女有25%的概率继承两个致病基因而发病;若为常染色体显性遗传,父母一方携带致病基因时,子女有50%的概率发病。

    其他相关因素

    环境因素的协同作用:虽然遗传因素在先天性甲减的发病中起到一定作用,但环境因素也不可忽视。比如,孕妇在孕期如果碘摄入不足,即使没有遗传因素,也可能影响胎儿甲状腺激素的合成,导致胎儿发生甲减;但如果本身存在遗传易感性,环境因素的影响可能会使发病风险进一步升高。对于有家族遗传倾向的家庭,孕妇在孕期应注意合理的营养摄入,尤其是保证碘的充足供应,以降低胎儿发生先天性甲减的风险。对于有先天性甲减家族史的家庭,备孕及孕期的女性需要进行相关基因检测等评估,了解胎儿发生先天性甲减的风险,并在孕期加强监测。对于已出生的婴儿,尤其是有家族遗传背景的婴儿,需要在出生后及时进行先天性甲减的筛查,以便早期发现、早期治疗,减少对婴儿生长发育尤其是神经系统发育的不良影响。

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