骨肉瘤是什么病问

骨肉瘤是好发于青少年的常见原发性恶性骨肿瘤，病因涉及遗传、基因、物理等因素，有疼痛、肿块、功能障碍及全身症状等表现，通过影像学和病理检查诊断，治疗包括手术和化疗，预后随综合治疗改善，治疗后需长期随访。

一、病因

目前其确切病因尚未完全明确，但可能与以下因素有关：

遗传因素：部分遗传性疾病患者发生骨肉瘤的风险可能增加，例如视网膜母细胞瘤患者继发骨肉瘤的几率较高。

基因异常：一些癌基因的激活和抑癌基因的失活等基因层面的改变可能参与了骨肉瘤的发生发展，比如p53等抑癌基因的突变等。

物理因素：长期接触放射性物质等可能会增加骨肉瘤的发病风险。

二、临床表现

症状

疼痛：早期症状多为患部间歇性疼痛，逐渐发展为持续性剧痛，夜间尤甚，有的患者疼痛可被误认为是生长痛等而被忽视。

肿块：随着病情进展，局部可出现肿块，质硬、皮温高，表面静脉怒张。

功能障碍：肿瘤部位的疼痛和肿块可导致关节活动受限，影响患者的肢体功能。

全身症状：晚期患者可出现发热、消瘦、贫血等全身症状。

三、诊断方法

影像学检查

X线：可见骨质破坏、骨膜反应（如Codman三角、日光射线现象等）。Codman三角是由于肿瘤组织破坏骨膜，并刺激骨膜成骨，肿瘤上下端的骨膜被掀起，在骨膜下和肿瘤之间形成的三角形新骨；日光射线现象表现为肿瘤骨破坏区周围有放射状新生骨。

CT：能更清晰地显示骨质破坏的范围、肿瘤与周围软组织的关系等，有助于制定治疗方案。

MRI：对软组织受累情况显示优于CT，可明确肿瘤在骨髓腔内的蔓延范围以及是否侵犯周围软组织等。

病理检查：病理活检是确诊骨肉瘤的金标准，通过穿刺或切开取组织进行病理组织学检查，可明确肿瘤的组织学类型等。

四、治疗

手术治疗：是骨肉瘤的主要治疗手段，包括保肢手术和截肢手术等。保肢手术需要在彻底切除肿瘤的前提下，采用合适的重建方法恢复肢体的功能；对于肿瘤广泛侵犯、无法保肢的患者则需要行截肢手术。

化疗：术前新辅助化疗和术后辅助化疗是骨肉瘤综合治疗的重要组成部分。术前化疗可以使肿瘤缩小，提高保肢率，还能早期杀灭远处的微小转移灶；术后化疗可以进一步清除体内的残留肿瘤细胞。

五、预后及随访

预后：过去骨肉瘤患者的预后较差，但随着综合治疗的开展，尤其是化疗的应用，预后有所改善。早期诊断、规范治疗的患者5年生存率等有所提高，但晚期患者预后仍相对不佳。

随访：患者治疗后需要长期随访，一般前2-3年每3-4个月复查一次，包括影像学检查（如X线、CT、MRI等）、血常规、生化检查等，以便早期发现肿瘤复发或转移等情况，及时采取相应的治疗措施。对于青少年患者，还需要关注其骨骼发育等情况，因为治疗可能会对骨骼生长等产生影响。