什么是先天性白内障问

先天性白内障是婴儿出生时或出生后第一年内发生晶状体混浊的常见儿童致盲性眼病，由胎儿发育中晶状体发育异常所致，可单眼或双眼发病，病因有遗传及环境因素，临床表现为视力障碍和晶状体混浊，诊断靠眼部及影像学检查，对不同人群有影响，治疗原则是影响视力时尽早手术及术后康复。

一、先天性白内障的定义

先天性白内障是指婴儿出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是一种常见的儿童致盲性眼病。它是在胎儿发育过程中晶状体发育异常所致，可单眼或双眼发病。

二、病因

1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。例如，某些基因突变可导致晶状体蛋白结构异常，影响晶状体的透明性，从而引发白内障。

2.环境因素

孕期感染：母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。

孕期营养不良：母亲在孕期缺乏维生素A、维生素E、钙等营养物质，可能影响晶状体的正常代谢，增加先天性白内障的发生风险。

孕期接触有害物质：孕期接触放射线、某些药物（如糖皮质激素等）或化学毒物等，也可能干扰胎儿晶状体的发育，引发先天性白内障。

三、临床表现

1.视力障碍：患儿可出现不同程度的视力下降，严重者可表现为视力极度低下，甚至无光感。对于婴幼儿来说，可能表现为不能注视物体、对光线反应不敏感等。

2.晶状体混浊表现：通过眼科检查可发现晶状体有不同形式的混浊，如点状、片状、绕核性、全白内障等。例如，绕核性白内障是指混浊位于晶状体核周围的层间；全白内障则是晶状体全部混浊。

四、诊断

1.眼部检查

视力检查：对于婴幼儿可通过视觉行为观察法等初步评估视力情况，较大儿童可进行视力表检查。

晶状体检查：使用裂隙灯显微镜等详细检查晶状体混浊的部位、范围和程度等。

眼底检查：了解眼底情况，排除其他可导致视力障碍的眼底病变。

2.影像学检查：必要时可进行眼部B超等检查，辅助评估晶状体及眼部结构情况。

五、对不同人群的影响及注意事项

1.婴幼儿：先天性白内障会严重影响其视觉发育，若不及时治疗，可导致弱视甚至失明。因此，对于婴幼儿先天性白内障，应尽早诊断和干预，争取在视觉发育关键期内恢复视力。

2.儿童及青少年：先天性白内障可能影响其正常的学习和生活，需要定期进行眼部检查，监测晶状体混浊变化及视力情况，根据病情及时采取合适的治疗措施。

3.孕期女性：孕期女性应注意预防感染，避免接触有害物质，保证营养均衡，以降低胎儿发生先天性白内障的风险。

六、治疗原则

1.手术治疗：一旦确诊为先天性白内障，若影响视力，应尽早进行手术治疗。手术方式的选择需根据患儿的年龄、晶状体混浊情况等综合考虑。例如，对于婴儿先天性白内障，多采用晶状体切除术等。

2.术后康复：手术后需要进行视力矫正，如佩戴合适的眼镜或角膜接触镜等，同时要进行弱视训练等，以促进视力的恢复和发育。