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瞳孔异色症的病因是什么

2025年09月28日 11:18:29
病情描述:

瞳孔异色症的病因是什么

医生回答(1)
  • 乔春艳
    乔春艳副主任医师

    首都医科大学附属北京同仁医院 向他提问

    瞳孔异色症成因包括先天性的遗传因素如Waardenburg综合征因相关基因突影响色素细胞迁移分化致虹膜色素分布异常,后天性的眼部疾病中虹膜炎症破坏色素细胞、眼部外伤损伤虹膜组织、眼内肿瘤影响色素分布,以及全身性疾病如Horner综合征因交感神经通路受损致虹膜相关结构和功能异常出现瞳孔异色。

    一、先天性因素

    (一)遗传因素

    部分瞳孔异色症与遗传相关,例如Waardenburg综合征,这是一种常染色体显性遗传疾病,患者除了出现双侧或单侧瞳孔异色外,还常伴有白发、皮肤色素异常等表现。其发病机制是由于相关基因发生突变,影响了胚胎发育过程中色素细胞的迁移和分化,导致虹膜色素分布异常。

    二、后天性因素

    (一)眼部疾病

    1.虹膜炎症:如虹膜睫状体炎,炎症反应会累及虹膜组织,破坏虹膜内的色素细胞,引起色素脱失或沉着,进而导致瞳孔异色。炎症过程中,免疫细胞的浸润等病理变化干扰了虹膜正常的色素代谢和分布。

    2.眼部外伤:眼部受到外伤时,可能直接损伤虹膜组织,导致虹膜色素细胞受损或色素分布紊乱,从而出现瞳孔异色。例如眼球顿挫伤等,外力作用破坏了虹膜的结构和色素分布状态。

    3.眼内肿瘤:虹膜黑色素瘤等眼内肿瘤可影响虹膜正常结构和色素分布。肿瘤细胞的生长占据虹膜空间,或分泌某些物质影响色素细胞功能,使得虹膜色素分布异常,引发瞳孔异色。

    (二)全身性疾病

    像Horner综合征,是由于交感神经通路受损,可出现患侧瞳孔缩小、眼睑下垂等表现,部分患者也可能伴随瞳孔异色。其发病是因为交感神经传导通路中任何部位受损,影响了眼部交感神经支配,进而导致虹膜相关结构和功能异常,出现瞳孔异色情况。

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