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脊柱裂会遗传吗

2025年09月29日 14:19:17
病情描述:

脊柱裂会遗传吗

医生回答(1)
  • 符荣
    符荣主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    脊柱裂遗传情况复杂,部分与单基因遗传有关但占比有限,更多是多基因遗传模式,由多个基因与环境因素共同作用致发病,不同性别遗传易感性无显著差异,女性孕期健康管理重要,有家族病史人群属高风险,孕前应补叶酸,孕产期需密切产前监测。

    单基因遗传相关情况:部分脊柱裂与单基因遗传有关。例如,某些特定的基因突变可能会增加脊柱裂的发病风险。研究发现,一些参与神经管发育相关基因的突变,如编码神经管发育关键蛋白的基因发生突变时,子代患脊柱裂的遗传易感性会明显升高。但单基因遗传导致的脊柱裂在整个脊柱裂病例中所占比例相对有限。

    多基因遗传相关情况:脊柱裂更多见的是多基因遗传模式。它是由多个基因与环境因素共同作用引起的。多个微效基因相互作用,再加上环境因素如孕期母亲缺乏叶酸、接触某些致畸物质等,会显著增加胎儿发生脊柱裂的概率。不同性别在脊柱裂遗传易感性上并无显著差异,但女性怀孕后,其孕期的健康管理等因素对胎儿脊柱裂的发生影响较大。对于有家族脊柱裂病史的人群,女性在计划怀孕前就应开始补充叶酸等营养素,以降低胎儿发生脊柱裂的风险,这是因为叶酸缺乏是脊柱裂发生的重要环境危险因素之一,充足的叶酸摄入可以在一定程度上抵消部分遗传易感性带来的风险。有脊柱裂家族病史的人群属于高风险人群,在孕前、孕期都需要更加密切地进行产前监测,比如通过超声检查等手段早期发现胎儿脊柱裂情况。

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