慢粒白血病是什么问

慢粒白血病是起源于骨髓造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤与费城染色体及BCR-ABL融合基因相关有慢性期（多无症状或有乏力等表现伴脾大）、加速期（有发热等表现且脾进行性肿大等）、急变期（类似急性白血病表现）等不同临床表现，诊断可通过血常规、骨髓穿刺及活检、染色体检查、分子生物学检测，治疗主要采用酪氨酸激酶抑制剂且对特殊人群需评估相关影响。

一、定义

慢粒白血病全称为慢性髓细胞白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤，其特征是骨髓中髓系细胞（包括粒细胞、单核细胞等）异常增殖，外周血粒细胞显著增多且成熟障碍。

二、发病机制

慢粒白血病的发生与费城染色体（Ph染色体）密切相关，即9号染色体长臂与22号染色体短臂发生易位（t(9;22)），形成BCR-ABL融合基因。该融合基因编码的融合蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性，持续刺激造血干细胞异常增殖，导致髓系细胞过度生成并累积。

三、临床表现

1.慢性期：多数患者无明显症状，部分可出现乏力、多汗、体重减轻等非特异性表现，查体可见脾大（因髓系细胞在脾脏蓄积）。

2.加速期：病情进展，出现发热、贫血、出血加重等表现，脾进行性肿大，外周血或骨髓中原始细胞比例增多。

3.急变期：类似急性白血病的表现，如高热、严重贫血、广泛出血等，骨髓或外周血中原始细胞比例≥20%。

四、诊断方法

1.血常规：可见白细胞显著增高，常>20×10/L，以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞，嗜碱性粒细胞增多。

2.骨髓穿刺及活检：骨髓象显示髓系增生明显活跃，以粒细胞为主，原始粒细胞<10%。

3.染色体检查：可检出Ph染色体，即9号染色体长臂与22号染色体短臂易位。

4.分子生物学检测：检测到BCR-ABL融合基因阳性可确诊。

五、治疗

主要采用酪氨酸激酶抑制剂等药物治疗，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，阻断异常信号通路，控制病情进展。对于特殊人群，儿童患者需谨慎评估药物对生长发育的影响，孕妇需权衡治疗对胎儿的风险，老年患者则需综合评估身体耐受性以选择合适治疗方案。