什么是骨髓瘤问

骨髓瘤是起源于骨髓浆细胞的恶性血液系统肿瘤，分型按分泌免疫球蛋白类型有多种，发病与遗传、环境等因素相关且染色体异常常见，临床表现有骨痛等骨相关表现、贫血等血液系统表现、肾功能损害及反复感染等其他表现，诊断靠实验室检查（血常规、骨髓穿刺等）和影像学检查（X线、MRI）。

一、定义

骨髓瘤是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，属于血液系统肿瘤范畴。正常情况下浆细胞参与免疫反应产生抗体，而骨髓瘤患者体内的浆细胞异常增殖，克隆性增殖的浆细胞会分泌单克隆免疫球蛋白或其片段，进而引发一系列病理生理改变。

二、分型

1.根据分泌的免疫球蛋白类型分型

IgG型：约占骨髓瘤的50%-60%，以分泌IgG的浆细胞增殖为主。

IgA型：约占25%，以分泌IgA的浆细胞增殖为特征。

轻链型：约占20%，浆细胞主要分泌单克隆轻链，而重链缺如。

其他罕见类型：如IgD型、IgM型、IgE型等，相对少见。

三、发病机制

骨髓瘤的发生与多种因素相关，包括遗传因素、环境因素等。染色体异常是常见的分子生物学改变，例如13号染色体缺失等情况较为多见，这些异常导致浆细胞失去正常调控，持续异常增殖并积累，从而引发骨髓瘤。

四、临床表现

1.骨相关表现

骨痛是常见症状，多发生于腰骶部、胸廓等部位，由于瘤细胞破坏骨质，导致骨质疏松、溶骨性破坏等，严重时可引发病理性骨折。

2.血液系统表现

患者常出现贫血，表现为乏力、面色苍白等，这与骨髓瘤细胞浸润骨髓抑制正常造血有关；还可能有出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑等，与血小板减少及凝血功能异常相关。

3.肾功能损害

由于过多的轻链蛋白从肾脏排泄，可损伤肾小管，导致肾功能不全，表现为蛋白尿、血尿，严重时可进展为肾衰竭。

4.其他表现

部分患者会出现反复感染，因正常免疫球蛋白合成受抑，机体免疫力下降所致；还可能有高钙血症相关表现，如恶心、呕吐、便秘等。

五、诊断方法

1.实验室检查

血常规：可见贫血、血小板减少等异常。

骨髓穿刺：骨髓中浆细胞比例异常增高，通常超过10%，且有形态异常。

血清蛋白电泳及免疫固定电泳：可检测到单克隆免疫球蛋白峰。

尿本周蛋白检测：轻链型骨髓瘤患者尿中可检出本周蛋白。

2.影像学检查

X线检查：可见溶骨性骨质破坏、骨质疏松等改变。

磁共振成像（MRI）：对骨髓病变的检出较X线更为敏感，能更早发现骨质异常。