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巨幼细胞贫血怎么诊断

2025年09月29日 15:40:39
病情描述:

巨幼细胞贫血怎么诊断

医生回答(1)
  • 范圣瑾
    范圣瑾副主任医师

    哈尔滨医科大学附属第一医院 向他提问

    巨幼细胞贫血的诊断需进行病史采集、临床表现观察及实验室检查。病史采集包括了解一般情况、生活方式和病史;临床表现有血液系统、消化系统、神经系统表现;实验室检查有血常规示大细胞性贫血等,骨髓象增生活跃伴巨幼变,维生素B和叶酸水平测定可判断缺乏情况,还有血清同型半胱氨酸和甲基丙二酸测定等。

    一、病史采集

    一般情况:了解患者的年龄、性别,不同年龄段巨幼细胞贫血的常见病因有所差异,如婴幼儿巨幼细胞贫血多与喂养不当有关,老年人可能因吸收不良等因素患病;男性和女性在病因方面一般无明显性别特异性,但某些特定病因可能有一定关联,比如女性妊娠时可能因需求量增加而发生巨幼细胞贫血。还需询问生活方式,如饮食习惯,是否存在长期偏食、素食等情况,长期素食者易缺乏维生素B和叶酸;了解病史,是否有胃肠道疾病史,如慢性胃炎、胃大部切除术后等,胃肠道疾病可能影响维生素B和叶酸的吸收,导致巨幼细胞贫血。

    二、临床表现观察

    血液系统表现:患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血表现,这是由于红细胞生成减少导致携氧能力下降引起。还可能有轻度黄疸,这与红细胞破坏增加有关。

    消化系统表现:可有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等症状,是因为消化系统黏膜受损影响消化功能。

    神经系统表现:维生素B缺乏者可出现手足麻木、步态不稳等神经系统症状,这是因为维生素B参与神经系统髓鞘的合成,缺乏时会导致神经病变。

    三、实验室检查

    血常规

    红细胞计数及血红蛋白浓度:呈大细胞性贫血,红细胞计数减少较血红蛋白浓度减少更为明显。平均红细胞体积(MCV)>100fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)>32pg。

    白细胞和血小板计数:可有白细胞减少,中性粒细胞核分叶过多,通常5叶核以上中性粒细胞超过3%或6叶核以上超过1%;血小板可减少。

    骨髓象检查

    骨髓增生明显活跃:以红细胞系统增生为主,粒、红系均出现巨幼变,表现为红细胞系统的巨幼红细胞比例增高,可达10%以上;粒细胞系统中,晚幼粒、杆状核粒细胞等也可出现巨幼变;巨核细胞可有核分叶过多现象。

    维生素B和叶酸水平测定

    血清维生素B测定:血清维生素B正常值为133-675pmol/L,若<75pmol/L提示维生素B缺乏。

    血清叶酸测定:血清叶酸正常值为5-6.8nmol/L,<3nmol/L提示叶酸缺乏。

    其他检查

    血清同型半胱氨酸测定:维生素B或叶酸缺乏时,血清同型半胱氨酸水平升高。

    甲基丙二酸测定:维生素B缺乏时,血清甲基丙二酸水平升高,这是维生素B缺乏的较为特异的指标。

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