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怎么会得先天性白内障

2025年09月29日 20:02:27
病情描述:

怎么会得先天性白内障

医生回答(1)
  • 项道满
    项道满主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    先天性白内障的发生与遗传因素、孕期因素及其他因素有关。遗传因素包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传;孕期因素有感染(风疹病毒等)、营养缺乏(维生素、钙磷等)、药物不合理使用、射线接触;其他因素涉及代谢性疾病(如糖尿病)、系统疾病(如甲状腺功能减退)等。

    常染色体隐性遗传:当父母双方均为致病基因携带者时,子女患病概率为25%。这种情况下,父母本身不表现出白内障症状,但携带的隐性致病基因会传递给子代,在子代两个致病基因纯合时发病。

    X连锁隐性遗传:多见于男性患儿,女性为携带者。致病基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,只要携带致病基因就会发病,而女性有两条X染色体,需要两条X染色体均携带致病基因才会发病,所以男性发病概率高于女性。

    孕期因素

    感染因素

    病毒感染:孕妇在孕期感染风疹病毒是导致先天性白内障的重要原因之一。孕期前3个月感染风疹病毒,胎儿患先天性白内障的概率可高达50%。风疹病毒会影响晶状体的正常发育,干扰晶状体蛋白的合成和晶状体纤维的分化,从而引发晶状体混浊。

    其他感染:孕期感染巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等也可能增加胎儿患先天性白内障的风险。例如,巨细胞病毒感染可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育过程,导致晶状体混浊。

    营养因素:孕妇孕期缺乏维生素,如维生素C、维生素E等,会影响晶状体的抗氧化功能。晶状体需要抗氧化物质来维持正常的代谢和结构稳定,维生素C是一种重要的抗氧化剂,缺乏时晶状体易受氧化损伤,增加先天性白内障的发生风险。另外,孕妇孕期缺乏钙、磷等矿物质,也可能干扰晶状体的正常代谢,导致晶状体混浊。

    药物因素:孕妇在孕期不合理使用某些药物,如一些抗癫痫药物、糖皮质激素等,可能会影响胎儿晶状体的发育。例如,某些抗癫痫药物在孕期使用可能通过胎盘进入胎儿体内,干扰晶状体的正常形成过程,引发先天性白内障。

    射线因素:孕妇在孕期接触过量的射线,如X射线、γ射线等,会对胎儿晶状体造成损伤。射线可导致晶状体细胞的DNA损伤,影响晶状体蛋白的合成和细胞的正常分化,从而增加先天性白内障的发生概率。

    其他因素

    代谢性疾病:一些代谢性疾病也可能与先天性白内障的发生有关。例如,糖尿病孕妇所生的胎儿,由于孕期母亲血糖升高,可通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿晶状体的代谢,导致晶状体混浊,增加先天性白内障的发生风险。

    系统疾病:孕妇患有某些系统性疾病,如甲状腺功能减退等,也可能影响胎儿晶状体的发育。甲状腺激素对晶状体的正常发育至关重要,甲状腺功能减退时甲状腺激素分泌不足,会干扰晶状体的生长和代谢,进而引发先天性白内障。

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