急性淋巴细胞白血病怎么诊断问

急性淋巴细胞白血病的诊断需综合病史采集、体格检查、实验室检查（包括血常规、骨髓穿刺及细胞化学染色、免疫分型）、细胞遗传学和分子生物学检查及其他检查等多方面信息，通过这些检查明确诊断、分型，为制定个体化治疗方案提供依据。

一、病史采集

详细询问患者的病史，包括起病情况，如是否突然出现发热、贫血、出血（如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）、骨痛（尤其是胸骨中下段压痛）等症状；既往健康状况，有无基础疾病；家族中有无类似血液系统疾病患者等。不同年龄阶段的患者，病史特点可能有所不同，儿童急性淋巴细胞白血病可能更易出现发热、骨痛等表现，而成人可能以贫血、出血等为主要首发症状。

二、体格检查

1.一般状况：观察患者的面色、精神状态等，贫血患者多有面色苍白。

2.皮肤黏膜：查看有无瘀点、瘀斑、黄疸等，皮肤黏膜出血是白血病常见表现之一。

3.肝脾淋巴结：触摸肝、脾、淋巴结是否肿大，急性淋巴细胞白血病患者常伴有肝、脾、淋巴结不同程度肿大，尤其是儿童患者淋巴结肿大较为常见。

三、实验室检查

1.血常规

白细胞计数：多数患者白细胞计数增高，可达（10-50）×10/L，甚至更高，也有部分患者白细胞计数正常或减低。

红细胞及血红蛋白：呈不同程度的贫血，血红蛋白降低。

血小板：血小板计数多减低。外周血涂片可见原始和幼稚淋巴细胞。

2.骨髓穿刺检查

骨髓象：骨髓增生明显活跃或极度活跃，以原始和幼稚淋巴细胞为主，≥20%即可考虑急性淋巴细胞白血病的诊断，有时可达90%以上。原始淋巴细胞形态有其特点，如胞体较大，胞质量少，核仁明显等。

细胞化学染色：过氧化物酶染色（POX）及苏丹黑染色（SB）均呈阴性；糖原染色（PAS）约20%-80%的原始淋巴细胞呈阳性反应；非特异性酯酶染色呈阴性，NaF亦不抑制。这些细胞化学染色结果有助于与其他类型白血病鉴别。

3.免疫分型：通过流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫标志物，可明确白血病细胞的免疫表型，有助于急性淋巴细胞白血病的分型诊断，如前体B细胞型、前体T细胞型等不同免疫表型的急性淋巴细胞白血病在治疗及预后上可能有所差异。

四、细胞遗传学和分子生物学检查

1.细胞遗传学：常规进行染色体核型分析，可发现染色体数目和结构的异常，如常见的t（9；22）（q34；q11）形成费城染色体（Ph染色体），以及t（12；21）（p13；q22）等特异性染色体易位，不同的染色体异常与急性淋巴细胞白血病的预后相关。

2.分子生物学检查：检测相关基因的突变情况，如检测BCR-ABL融合基因等，对于明确诊断、判断预后及指导治疗有重要意义。例如，Ph染色体阳性的急性淋巴细胞白血病患者往往预后相对较差，但通过靶向药物治疗可能改善预后。

五、其他检查

根据患者具体情况，可能还需要进行肝肾功能、电解质等检查，以评估患者的一般状况，因为白血病患者可能存在肝肾功能损害等情况，这些检查结果对于制定治疗方案有参考价值。同时，胸部X线或CT检查可了解有无肺部浸润等情况。

总之，急性淋巴细胞白血病的诊断需要综合病史、体格检查、实验室检查等多方面的信息，通过上述一系列检查手段，逐步明确诊断，并进行准确的分型，从而为制定个体化的治疗方案提供依据。