甲减是常染色体隐形遗传吗问
甲减是常染色体隐形遗传吗
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甲减遗传方式多样,多数原发性甲减中自身免疫性甲状腺炎相关甲减非典型常染色体隐性遗传,是遗传易感性与环境因素共同作用;先天性甲减部分类型有遗传因素参与,少数呈常染色体隐性遗传,也有其他遗传方式,有甲减家族史人群需遗传咨询,女性备孕及儿童疑先天性甲减需相应检查及管理。
多数原发性甲减不是常染色体隐性遗传。原发性甲减中自身免疫性甲状腺炎(如桥本甲状腺炎)相关的甲减有一定遗传倾向,但并非典型的常染色体隐性遗传模式。自身免疫性甲状腺炎相关甲减的发病是遗传易感性和环境因素共同作用的结果,遗传易感性涉及多个基因,并非单一的常染色体隐性遗传方式决定。例如,某些人类白细胞抗原(HLA)基因与自身免疫性甲状腺炎相关甲减的易感性有关,但不是常染色体隐性遗传的典型情况。
先天性甲减的遗传情况
先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)中的部分类型有遗传因素参与,其中少数先天性甲减是由于甲状腺发育相关基因缺陷等引起,存在常染色体隐性遗传的情况。比如,甲状腺转录因子-1(TITF-1)基因突变等导致的先天性甲减可能呈常染色体隐性遗传方式。但先天性甲减也有其他遗传方式,如常染色体显性遗传等多种情况,并非所有先天性甲减都是常染色体隐性遗传。
对于有甲减家族史的人群,无论是自身免疫性甲状腺炎相关甲减还是先天性甲减,在生育等情况时都需要进行遗传咨询等。对于女性患者,如果有备孕计划,需要监测甲状腺功能等指标,因为孕期甲状腺功能异常对胎儿发育影响较大,尤其是先天性甲减相关的遗传因素可能在孕期对胎儿甲状腺发育产生影响。在儿童时期,如果考虑先天性甲减可能与遗传有关,需要进行相关基因检测等检查来明确病因,以便更好地进行临床管理和遗传咨询等工作。
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