遗传软骨发育不全是啥原因？问

遗传软骨发育不全主要由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异致信号传导异常使骨骼发育异常引起，多数呈常染色体显性遗传，少数为新发突变，有家族史家庭生育前应遗传咨询，患儿要关注骨骼发育、定期检查并避免不良因素保障健康。

遗传方式

多数遗传软骨发育不全呈常染色体显性遗传方式。这意味着如果父母中有一方携带了突变的FGFR3基因，那么他们的子女有50%的概率遗传到该突变基因，从而患上遗传软骨发育不全。不过，也有少数情况是新发的基因突变导致，即父母双方的基因都是正常的，但在生殖细胞形成过程中发生了基因突变，使子代出现遗传软骨发育不全。

对于有家族遗传病史的家庭，在生育前应进行遗传咨询，评估子代患病的风险。如果家族中有遗传软骨发育不全患者，夫妻双方备孕时需考虑基因检测等手段来预测子代患病情况。对于已经出生的患儿，要关注其骨骼发育情况，定期进行骨科相关检查，以便早期发现问题并采取合适的干预措施。在生活中，要注意避免一些可能加重骨骼负担或影响发育的不良因素，如过度剧烈运动等，以尽量保障患儿的骨骼健康发育。