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什么是唐氏综合征

2025年10月13日 11:01:12
病情描述:

什么是唐氏综合征

医生回答(1)
  • 李莹
    李莹副主任医师

    首都医科大学附属北京世纪坛医院 向他提问

    唐氏综合征是因染色体异常致多一条21号染色体的先天性疾病,成因有生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离等,主要临床特征有特殊面容、生长发育迟缓、伴发其他畸形,诊断方法有产前筛查和产前诊断,对孕妇、患儿及家庭、未来生育有不同影响,孕妇要配合筛查诊断,患儿需长期支持,曾生患儿夫妇再育要遗传咨询。

    一、唐氏综合征的定义

    唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的先天性疾病。

    二、染色体异常的成因

    通常是在生殖细胞形成过程中,减数分裂时21号染色体不分离所致,母亲年龄是一个重要因素,随着母亲年龄增大,卵子老化,发生21号染色体不分离的概率增加,此外父亲精子异常等也可能导致染色体不分离从而引发唐氏综合征。

    三、主要临床特征

    1.特殊面容:患儿具有特殊的面部特征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等。

    2.生长发育迟缓:在体格生长和智力发育方面均明显落后于正常儿童。身体的生长速度较慢,身高、体重常低于同龄正常儿童,智力发育也存在不同程度的障碍,一般智商在25-50之间,严重影响其学习和生活能力。

    3.伴发其他畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病等其他器官畸形,如胃肠道畸形等,这些畸形会进一步影响患儿的健康状况和生存质量。

    四、诊断方法

    1.产前筛查:在孕期可以通过血清学筛查,如孕早期的PAPP-A、游离hCG筛查,孕中期的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标的联合筛查来评估胎儿患唐氏综合征的风险。超声检查也可以发现一些与唐氏综合征相关的超声标记物,如颈项透明层(NT)增厚等,但产前筛查只是初步的风险评估,不能确诊。

    2.产前诊断:对于筛查高危的孕妇,可以通过羊水穿刺、绒毛活检或无创产前DNA检测等方法进行确诊。羊水穿刺是在妊娠16-22周左右,抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析;绒毛活检在妊娠早期(10-13周)进行;无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离DNA来检测染色体异常情况,相对无创且准确率较高。

    五、对不同人群的影响及应对

    1.孕妇方面:对于高龄孕妇(年龄≥35岁),在孕期应积极配合进行唐氏综合征的筛查和诊断,了解胎儿情况,以便做好后续的准备。如果确诊胎儿为唐氏综合征,孕妇及其家属需要面对巨大的心理压力和决策压力,需要专业的心理咨询和遗传咨询来帮助他们理解病情、评估后续生育风险等。

    2.患儿及家庭方面:唐氏综合征患儿需要长期的医疗、康复和教育支持。家庭需要承担起照顾患儿的重任,社会也应提供相应的支持体系,如特殊教育机构、康复治疗机构等,帮助患儿尽可能提高生活自理能力和社会适应能力,同时家庭要关注患儿的心理健康,给予充分的关爱和鼓励。

    3.未来生育方面:曾经生育过唐氏综合征患儿的夫妇,再次生育时发生唐氏综合征的风险会高于正常人群,这类夫妇在计划再次生育前应进行遗传咨询,评估再次生育的风险,并采取相应的预防措施,如在孕期进行更严密的产前诊断等。

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