家族性结肠息肉病是怎么回事问

家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病，由基因突变致结肠大量息肉，青少年起病随年龄息肉增多，有肠道及全身症状，靠结肠镜、家族史询问、基因检测诊断，手术切除结肠为主要治疗，及时手术预后较好，有家族史人群应基因检测筛查及密切监测。

病因

遗传因素：由基因突变引起，患者的染色体上存在特定的致病基因缺陷，导致结肠黏膜上皮细胞异常增殖形成息肉。这种遗传模式使得家族中有血缘关系的成员有较高的患病风险。例如，APC基因（腺瘤性息肉病基因）的突变是家族性结肠息肉病的常见致病原因，该基因的突变会影响细胞的生长、分化和凋亡调控，进而引发结肠息肉的大量形成。

临床表现

肠道症状：早期可能没有明显症状，随着息肉增多，患者可能出现腹痛、腹泻、便血等症状。腹痛多为隐痛或胀痛，腹泻程度不一，可能与息肉刺激肠道黏膜、影响肠道功能有关。便血可为大便表面带血或便后滴血，长期慢性失血可能导致贫血。

全身表现：由于长期肠道失血和营养吸收不良，患者可能出现乏力、消瘦等全身症状。

诊断方法

结肠镜检查：是诊断家族性结肠息肉病的重要手段。通过结肠镜可以直接观察结肠黏膜的情况，发现大量的息肉，并且可以进行活检以明确息肉的性质。

家族史询问：详细询问家族中是否有类似疾病的患者，有助于家族性结肠息肉病的诊断，因为该病具有明显的家族遗传倾向。

基因检测：对于疑似家族性结肠息肉病的患者，可以进行相关致病基因的检测，如APC基因等，若发现基因突变，可明确诊断。

治疗原则

手术治疗：由于家族性结肠息肉病有极高的癌变风险，通常需要进行手术干预。最常用的手术方式是全结肠切除术加回肠肛管吻合术。通过切除全部结肠，可以彻底去除息肉发生的部位，防止癌变。对于儿童患者，手术时机的选择需要综合考虑息肉的数量、大小以及患者的生长发育情况等因素。一般来说，当息肉数量较多、有明显症状或有癌变倾向时，应尽早考虑手术，但要充分评估手术对儿童生长发育可能产生的影响，比如回肠肛管吻合术后可能出现的排便习惯改变等问题，需要在手术前后给予患儿和家属充分的沟通和指导。对于成年患者，手术相对更为直接，但也需要关注术后的康复和长期随访。

预后

如果能够及时进行手术治疗，切除全部结肠，患者的预后相对较好，癌变的风险可以大大降低。然而，术后需要长期进行随访，因为虽然结肠被切除，但仍需关注回肠等部位是否出现新的病变。对于儿童患者，术后需要密切监测生长发育情况，因为肠道切除可能影响营养物质的吸收，需要适当调整饮食和营养补充方案，以保障儿童的正常生长。成年患者术后也需要定期进行肠镜等检查，以及时发现可能出现的其他问题。

预防措施

对于有家族性结肠息肉病家族史的人群，应进行基因检测筛查，以便早期发现携带致病基因的个体。对于携带致病基因的儿童，需要密切监测肠道情况，定期进行结肠镜检查，以便早期发现息肉并及时处理。同时，健康的生活方式对于预防也有一定帮助，比如保持均衡饮食，增加膳食纤维的摄入，减少高脂肪、高蛋白食物的摄取等，但这对于有遗传背景的家族性结肠息肉病患者来说，主要还是以早期筛查和干预为主。