唐筛都检查什么问

唐筛即唐氏综合征产前筛选检查，目的是判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，其检查项目包括血清学检查（检测甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度）和超声检查（NT检查）；唐筛分早期（怀孕1113周，适用于所有孕妇，尤预产期年龄小于35岁且单胎妊娠者）和中期（怀孕1520周，适合错过早期唐筛或早期唐筛结果临界风险者）；特殊人群中，年龄大于35岁孕妇唐筛准确性受影响，异常时需进一步检查，年轻孕妇也不能忽视唐筛；有染色体异常家族史、生育过染色体异常患儿的孕妇，唐筛意义有限或不能作为主要筛查手段，应直接进行无创DNA或羊水穿刺等；多胎妊娠孕妇唐筛准确性差，可考虑无创DNA检查。

一、唐筛的定义和目的

唐筛即唐氏综合征产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

二、唐筛检查的项目

1.血清学检查

甲型胎儿蛋白（AFP）：由胎儿肝细胞及卵黄囊合成，是胎儿的一种特异性球蛋白。一般来说，怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

人类绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清β-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

游离雌三醇（uE3）：是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，唐筛检查时，怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，一般正常平均MoM值为0.7。

2.超声检查（NT检查，属于唐筛一部分）

NT即胎儿颈项透明层厚度，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超声扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度。一般在孕11-13周进行。正常胎儿颈部透明带增厚不超过2.5-3.0毫米，若超过此值，胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加。

三、不同唐筛类型的适用情况

1.早期唐筛

检查时间：怀孕11-13周。

适用人群：所有孕妇都可进行早期唐筛，尤其是预产期年龄小于35岁且单胎妊娠的孕妇。

2.中期唐筛

检查时间：怀孕15-20周。

适用人群：适合错过早期唐筛或者早期唐筛结果临界风险的孕妇。

四、特殊人群的注意事项

1.年龄因素

年龄大于35岁的孕妇：唐筛的准确性会受到年龄影响，年龄越大，唐筛假阳性的概率可能越高。这类孕妇唐筛结果出现异常时，建议进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺等确诊检查。

年轻孕妇：虽然唐筛低风险的可能性相对较高，但也不能忽视唐筛检查，仍需按时进行，以排除胎儿染色体异常的可能。

2.病史因素

有染色体异常家族史的孕妇：进行唐筛意义相对有限，建议直接进行无创DNA或羊水穿刺检查，以获得更准确的结果。

之前生育过染色体异常患儿的孕妇：唐筛不能作为主要的筛查手段，需直接进行产前诊断。

3.其他特殊情况

多胎妊娠孕妇：唐筛结果的准确性较差，目前唐筛主要适用于单胎妊娠，多胎妊娠孕妇可考虑进行无创DNA检查。