唐氏筛查是怎么做问

唐氏筛查是通过检测孕妇血清等指标结合多种因素计算胎儿患先天缺陷风险的方法，分孕早期（11-13周，含超声测NT和血清学检查）和孕中期（15-20周，抽血清检指标算风险），有评估意义，孕妇要注意孕周准确、孕中期空腹、告知自身情况，高龄孕妇和双胎妊娠孕妇有特殊情况需注意。

一、唐氏筛查的定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。

二、唐氏筛查的类型及具体做法

（一）孕早期唐氏筛查

1.检查时间：怀孕11-13周。

2.具体做法

超声检查：通过超声测量胎儿的颈部透明层厚度（NT）。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常范围一般在2.5mm以下。如果NT增厚，可能提示胎儿有染色体异常的风险。

血清学检查：同时抽取孕妇外周血，检测血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，结合NT值和孕妇的孕周、年龄等信息，计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。

（二）孕中期唐氏筛查

1.检查时间：怀孕15-20周。

2.具体做法

血清采样：抽取孕妇静脉血，一般在早上空腹时进行采血。

指标检测与风险计算：检测血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。然后根据孕妇的孕周、体重、年龄等因素，通过特定的公式或风险评估模型来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。例如，AFP水平降低、hCG水平升高可能与唐氏综合征胎儿相关，但这些指标的异常并不是确诊依据，只是作为风险评估的参考。

三、唐氏筛查的意义及注意事项

（一）意义

唐氏筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、有唐氏综合征家族史等高危人群尤为重要。如果筛查结果显示高风险，需要进一步进行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊检查；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是风险相对较低。

（二）注意事项

1.孕妇方面

孕周准确：孕妇要准确提供自己的末次月经日期，以确保孕周计算准确，因为孕周是唐氏筛查风险计算的重要参数。如果孕周不准确，可能会导致风险评估出现偏差。

空腹要求：孕中期唐氏筛查一般需要空腹采血，所以孕妇在检查前一天晚上10点后要禁食水，保持空腹状态，以免影响血清学指标的检测结果。

告知医生自身情况：孕妇要如实告知医生自己的年龄、体重、是否患有其他疾病等情况，因为这些因素都会影响唐氏筛查的风险计算。例如，患有糖尿病等疾病的孕妇，其血清指标可能会出现异常，从而干扰唐氏筛查的结果判断。

2.特殊人群

高龄孕妇：高龄孕妇本身就是唐氏综合征的高危人群，唐氏筛查对于高龄孕妇来说更具重要性。但需要注意的是，唐氏筛查对于高龄孕妇的风险评估准确性相对可能会受到一定影响，此时可能需要更积极地考虑进一步的确诊检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺等。

双胎妊娠孕妇：双胎妊娠孕妇进行唐氏筛查时，其检测方法和风险计算与单胎妊娠有所不同。因为双胎妊娠的血清学指标等情况更为复杂，所以需要医生根据具体的双胎情况进行特殊的评估和处理。