唐筛主要检查什么项目呢问
唐筛主要检查什么项目呢
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唐筛即唐氏综合征产前筛查,主要通过血清学指标检测(含甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等浓度检测及结合孕妇相关因素算风险值)和部分包含的超声NT检查(测颈项透明层厚度)进行,适用人群为35岁以下等孕妇,检查时间分早期和中期,结果低风险非完全排除患病、高风险需进一步检查,特殊人群如肥胖、有不良孕产史、双胎妊娠等有不同注意事项,羊水穿刺是诊断金标准,无创DNA检测可评估风险但有假阳性假阴性率。
血清学指标检测:通过抽取孕妇血清,检测其中甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等的浓度。甲型胎儿蛋白正常范围一般在0.7-2.5MOM(中位数倍数),其浓度降低可能与唐氏综合征胎儿有关;人绒毛膜促性腺激素正常范围通常在0.4-2.5MOM,唐氏综合征胎儿孕妇血清中hCG浓度往往升高;游离雌三醇正常范围多在0.7-2.5MOM,唐氏综合征胎儿孕妇血清中游离雌三醇浓度常降低。通过这些血清学指标的检测结果,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
超声NT检查(部分唐筛包含):NT即颈项透明层厚度,一般在妊娠11-13周进行超声检查测量。正常NT值应小于2.5mm,如果NT值增厚,胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加。例如,NT值在2.5-3.0mm之间属于临界增厚,3.0mm及以上则为明显增厚,不同厚度对应的风险程度不同。
衍生需求解释及延伸内容
适用人群:一般建议年龄在35岁以下的孕妇常规进行唐筛筛查,但对于年龄大于35岁的孕妇,虽然唐筛结果可能仍有参考价值,但通常更倾向于进行羊水穿刺或无创DNA检测等进一步的诊断方法。对于有唐氏综合征家族史的孕妇,也应积极进行唐筛检查,因为家族遗传因素会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
检查时间:早期唐筛一般在妊娠11-13周进行,中期唐筛通常在妊娠15-20周进行。如果错过早期唐筛时间,也可以选择在中期唐筛时进行检查。不同孕周进行唐筛,其检测的准确性和适用的检测方法可能会有所不同。例如,早期唐筛结合NT检查和血清学指标检测,能更早地评估胎儿患唐氏综合征的风险;中期唐筛主要依靠血清学指标检测来计算风险值。
结果意义:唐筛结果为低风险,说明胎儿患唐氏综合征的风险较低,但并不是完全排除患病的可能;如果唐筛结果为高风险,只是提示胎儿患唐氏综合征的风险较高,需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。羊水穿刺可以直接获取胎儿的染色体标本,进行染色体核型分析,是诊断唐氏综合征等染色体异常疾病的金标准;无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,检测其中胎儿游离DNA,从而评估胎儿患染色体异常疾病的风险,其准确性相对较高,但也存在一定的假阳性和假阴性率。
特殊人群注意事项:对于肥胖的孕妇,由于血清学指标的检测结果可能会受到体重因素的影响,可能需要结合其他检查方法综合评估胎儿情况;对于有过不良孕产史(如曾经生育过唐氏综合征患儿)的孕妇,在进行唐筛时,医生会更加重视其风险评估,并可能建议直接进行更精准的诊断方法;对于双胎妊娠的孕妇,唐筛的检测方法和结果解读与单胎妊娠有所不同,需要专业医生根据具体情况进行评估,因为双胎妊娠的血清学指标等情况更为复杂,不能简单按照单胎妊娠的唐筛标准来判断胎儿风险。
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