火棉胶婴儿全身皮肤僵硬发亮图问

火棉胶婴儿是新生儿先天性鱼鳞病罕见类型，出生时全身被紧束灰白色或淡黄色胶样膜包裹且皮肤僵硬发亮常伴睑外翻唇外翻等，由编码丝聚合蛋白原的FLG基因突变致常染色体隐性遗传使皮肤屏障异常，依据典型表现及家族史诊断，新生儿期需保持皮肤清洁湿润用温和保湿剂、注意保暖并密切观察皮肤防感染。

一、定义与临床表现

火棉胶婴儿是新生儿先天性鱼鳞病的罕见类型，出生时全身皮肤被紧束的火棉胶样膜包裹，表现为皮肤僵硬发亮。患儿出生时皮肤覆盖灰白色或淡黄色胶样膜，紧绷发亮，可限制肢体活动，常伴有睑外翻、唇外翻等表现，因皮肤屏障功能严重受损，易出现水分丢失等问题。

二、病因病理

主要由遗传因素引起，是编码丝聚合蛋白原的基因（FLG）突变导致，通常为常染色体隐性遗传。基因缺陷使皮肤角质层结构异常，影响皮肤正常屏障功能，从而出现皮肤僵硬发亮等典型表现。

三、诊断依据

依据出生时典型的全身皮肤紧束胶样膜表现，结合家族遗传史等综合诊断。医生通过详细询问家族病史、体格检查皮肤特征等明确诊断，需与其他先天性皮肤异常疾病鉴别。

四、特殊人群护理要点

新生儿期：由于皮肤屏障功能严重受损，易发生感染，需特别注意皮肤护理。保持皮肤清洁湿润，可使用温和的保湿剂，但要避免刺激。注意保暖，因皮肤散热等功能异常，需维持适宜环境温度。要密切观察皮肤状况，预防感染发生，若有异常及时就医。