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婴儿足跟血都检查什么

2025年10月14日 19:25:34
病情描述:

婴儿足跟血都检查什么

医生回答(1)
  • 周艳梅
    周艳梅主任医师

    武汉大学人民医院 向他提问

    婴儿足跟血主要用于筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病,出生后3-7天充分哺乳后由医护人员采血,检查前保证婴儿生理正常,检查中注意无菌等,家长要配合并关注结果,有家族病史婴儿更要按时检查,早期干预对预后重要。

    苯丙酮尿症:这是一种氨基酸代谢障碍疾病。患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。通过足跟血检查可以检测血液中苯丙氨酸的浓度,如果浓度异常升高,就需要进一步确诊并进行干预,否则会影响婴儿的智力发育等。相关研究表明,早期发现并采取低苯丙氨酸饮食等干预措施,可使患儿智力发育接近正常水平。

    甲状腺功能减低症:婴儿甲状腺功能减低会影响生长发育和神经系统发育。足跟血检查能检测促甲状腺激素(TSH)等指标,若TSH明显升高,游离甲状腺素(FT4)降低,就提示可能患有先天性甲状腺功能减低症,需要及时给予甲状腺素替代治疗,以保证婴儿正常的生长发育和神经系统发育,否则会出现身材矮小、智力低下等问题。

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病):这是一种X连锁不完全显性遗传酶病。通过足跟血检查可以筛查出G-6-PD缺乏的情况,该疾病在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物时可能引发溶血等严重反应。对于筛查出的患儿,要避免接触相关的诱因,以保障婴儿健康。

    检查的流程及注意事项

    检查流程:一般在婴儿出生后3-7天,且充分哺乳后进行。医护人员会用采血针刺破婴儿足跟,收集少量血液滴在专用滤纸上,然后将滤纸送至实验室进行检测。

    注意事项:对于婴儿来说,检查前要保证婴儿处于正常的生理状态,充分哺乳有助于提高检查的准确性。在检查过程中要注意操作的无菌等原则,避免感染。对于家长而言,要积极配合医护人员的操作,在采血后要正确按压足跟部位,防止出血等情况。同时,要关注后续的检查结果反馈,如果结果异常,要及时带婴儿进行进一步的确诊和治疗,因为早期干预对于这些遗传代谢性疾病的预后非常重要。对于有家族遗传代谢性疾病病史的婴儿,足跟血检查尤为重要,要严格按照规定时间进行检查,以便更早发现问题并处理。

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