乳腺癌FISH检测的含义是什么问

乳腺癌FISH检测是检测乳腺癌细胞特定基因扩增等情况的分子生物学方法，主要检测HER-2基因等，原理是荧光标记探针与靶DNA结合后镜下观察信号判断基因情况，临床意义在于指导治疗方案选择（HER-2基因扩增阳性选含抗HER-2靶向治疗方案，阴性则不优先选）和判断预后（扩增阳性预后差，阴性相对好）。

1.检测的基因靶点

人类表皮生长因子受体2（HER-2）基因：

在乳腺癌患者中，HER-2基因的状态非常重要。正常情况下，细胞内HER-2基因的拷贝数是相对稳定的。通过FISH检测可以判断HER-2基因是否扩增。如果HER-2基因扩增，意味着肿瘤细胞会过度表达HER-2蛋白，这类患者往往预后相对较差，但可以通过靶向药物（如曲妥珠单抗等）进行针对性治疗。对于不同年龄的乳腺癌患者，HER-2基因状态的检测意义相同，而对于有家族乳腺癌病史的人群，进行FISH检测来评估HER-2基因状态更为必要，因为这类人群患具有HER-2基因扩增特征乳腺癌的风险可能相对较高。

其他相关基因：

有时也可能涉及其他与乳腺癌发生发展相关基因的检测，但主要还是以HER-2基因检测最为常见和重要。

2.检测的原理

利用荧光标记的探针与细胞内的靶DNA序列特异性结合，然后在荧光显微镜下观察荧光信号，通过计数细胞中荧光信号的数量来判断靶基因是否存在扩增等异常情况。例如，对于HER-2基因的检测，会使用针对HER-2基因的荧光探针，当细胞内HER-2基因扩增时，会观察到比正常细胞更多的荧光信号。

3.检测的临床意义

指导治疗方案选择：

如果FISH检测显示HER-2基因扩增阳性，医生会考虑为患者制定包含抗HER-2靶向治疗的方案，如曲妥珠单抗联合化疗等。而对于HER-2基因阴性的患者，则不优先选择此类靶向治疗。不同年龄、不同身体状况的患者，治疗方案会根据FISH检测结果进行相应调整，对于老年患者，在考虑靶向治疗时会综合评估患者的心肺功能等整体状况；对于年轻患者，在选择治疗方案时也会兼顾其生育等远期需求，但FISH检测结果是重要的决策依据之一。

对于有乳腺癌病史的患者，再次复发时也需要进行FISH检测来重新评估HER-2基因状态，以确定是否需要调整治疗方案。

判断预后：

HER-2基因扩增阳性的乳腺癌患者相对预后较差，而阴性患者预后相对较好。通过FISH检测明确HER-2基因状态有助于医生更准确地向患者及其家属告知病情的预后情况，对于不同生活方式的患者，如长期吸烟的乳腺癌患者，其预后可能受到多种因素影响，而FISH检测结果是评估预后的重要分子指标之一。