唐氏综合症是啥病问

唐氏综合症是因第21号染色体三体异常引发的染色体病，主要源于生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离且母亲年龄大风险高，有特殊面容、生长发育迟缓、器官畸形、免疫低下等表现，产前可通过血清学筛查、超声检查等筛查，羊水穿刺等进行产前诊断，出生后外周血染色体核型分析可确诊，治疗包括早期干预训练、器官畸形治疗，患儿家庭需心理支持等，育龄女性孕前应遗传咨询孕期做好产前筛查诊断，医疗照护遵儿科原则。

一、定义

唐氏综合症又称21-三体综合症，是因第21号染色体出现三体异常（即体细胞内多了一条21号染色体）引发的染色体异常性疾病。

二、病因

主要源于生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，致使胚胎体细胞携带额外一条21号染色体。其中，母亲年龄是关键危险因素，随着母亲年龄增长（尤其35岁以上），胎儿患唐氏综合症的风险显著升高。

三、临床表现

（一）特殊面容

患儿呈现眼距宽、鼻根低平、眼裂小、伸舌等典型面容特征。

（二）生长发育迟缓

体格发育落后于正常儿童，运动能力（如抬头、坐、站、走等）及智力发育均明显滞后。

（三）器官畸形

常合并多种器官畸形，以先天性心脏病最为常见，还可能涉及消化道等其他器官畸形。

（四）免疫功能低下

易发生各种感染性疾病，如呼吸道感染等。

四、诊断方法

（一）产前筛查

通过血清学筛查检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标，若指标异常提示风险；超声检查可发现鼻骨缺失等结构异常。

（二）产前诊断

可通过羊水穿刺、绒毛取样等进行染色体核型分析明确诊断，典型核型为47,XX,+21或47,XY,+21。

（三）出生后诊断

外周血染色体核型分析是出生后确诊的重要手段，通过检测外周血染色体核型可明确三体异常情况。

五、治疗原则

（一）早期干预训练

通过康复训练促进运动、智力发育，如进行针对性的语言、运动功能训练，借助教育训练提升生活自理及社会适应能力。

（二）器官畸形治疗

针对合并的器官畸形实施相应外科治疗，例如先天性心脏病的手术矫治等，但需遵循儿科安全护理原则，综合评估患儿状况后开展治疗。

六、特殊人群注意事项

（一）患儿家庭

需给予心理支持，协助家属正确认知疾病，鼓励积极配合康复训练；照顾患儿时要注重预防感染，保持良好卫生习惯，如定期清洁、避免接触感染源等。

（二）育龄女性

尤其是年龄较大的育龄女性，孕前应进行遗传咨询，了解生育风险；孕期严格做好产前筛查与诊断，及时发现胎儿异常情况。

（三）医疗照护

遵循儿科安全护理原则，密切关注患儿生长发育指标，依据其具体状况及时调整干预措施，优先采用非药物干预方式，避免低龄儿童不当用药。