唐氏儿的诞生原因，你了解多少问

唐氏儿主要成因是染色体数目异常，最常见21-三体综合征因生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离所致，母亲年龄增大此概率显著升高且35岁以上孕妇风险高，父亲因素占比相对较低，部分唐氏儿由染色体易位引起，平衡易位携带者可将异常染色体遗传给后代致子代出现染色体异常而引发唐氏儿。

一、染色体不分离导致的21-三体综合征

唐氏儿最主要的成因是染色体数目异常，其中最常见的是21-三体综合征，即细胞内多了一条21号染色体。这种染色体不分离现象多发生在生殖细胞形成过程中，减数分裂时21号染色体未能正常分离。母亲年龄是重要影响因素，随着母亲年龄增大，卵子在减数分裂时发生21号染色体不分离的概率显著升高，尤其35岁以上孕妇生育唐氏儿的风险明显高于适龄孕妇；父亲精子形成过程中21号染色体不分离也可导致，但相对母亲因素占比较低。

二、易位型唐氏综合征相关遗传因素

部分唐氏儿是由染色体易位引起，即存在平衡易位携带者，其体内染色体结构发生改变，但总数正常。这类携带者将异常的染色体遗传给后代时，就可能导致后代出现唐氏儿。例如，父母一方携带平衡易位染色体，在生殖细胞形成及遗传过程中，易位染色体传递给子代，使得子代细胞内染色体组成异常，引发唐氏儿相关的染色体异常情况。