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唐氏综合征长得都一样

2025年10月15日 18:35:19
病情描述:

唐氏综合征长得都一样

医生回答(1)
  • 林穗方
    林穗方主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    唐氏综合征由21号染色体三体引起,患者有眼距宽等典型外貌特征但个体有差异,还存在身材、皮肤纹理等其他身体特征的个体差异,除外貌外还有智力发育迟缓等多问题,需早期干预综合管理,对患儿家庭要给关爱支持并制定个性化方案帮助发展。

    面部特征的个体差异表现

    眼距:不同唐氏综合征患者眼距宽窄程度有别,有的患者眼距相对宽一些,有的则相对窄一点,但都符合眼距宽这一典型特征范畴。

    鼻梁高度:鼻梁低平是唐氏综合征常见表现,但具体低平程度不一样,有的患者鼻梁低平情况稍轻,从外观上看相对没那么明显,有的则更明显。

    面部比例:面部各部分比例存在一定个体差异,比如面部长度、宽度等比例关系在不同患者间有细微差别。

    其他身体特征的个体差异

    身材:唐氏综合征患者身材矮小,但不同患者身高增长情况、身体胖瘦程度等有差异,有的可能相对更瘦些,有的可能体重相对重一些。

    皮肤纹理:唐氏综合征患者通常有特殊的皮肤纹理,如通贯手等,但通贯手的具体表现程度也有个体不同,有的通贯手纹路表现更典型,有的相对没那么典型。

    唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体病,除了外貌特征外,还会有智力发育迟缓、生长发育障碍等多方面问题,需要早期进行干预和综合管理,以提高患者的生活质量和适应能力。对于有唐氏综合征患儿的家庭,要给予更多的关爱和支持,根据患儿的具体情况制定个性化的康复训练等方案来帮助患儿更好地发展。

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