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医生建议做试管婴儿时进行基因重组,这是为什么

2025年10月15日 13:42:36
病情描述:

医生建议做试管婴儿时进行基因重组,这是为什么

医生回答(1)
  • 董曦
    董曦副主任医师

    复旦大学附属中山医院 向他提问

    试管婴儿过程中的基因重组技术可筛查携带致病基因的胚胎降低单基因遗传病患儿出生风险,能检测胚胎染色体排除异常以提高高龄夫妇等妊娠成功率和质量,还能针对有特殊遗传病史人群通过检测性别及基因携带等进行精准干预聚焦基因层面筛选健康胚胎不受一般生活方式过度干扰。

    一、筛查遗传疾病降低患儿出生风险

    试管婴儿过程中进行基因重组相关技术(如植入前胚胎遗传学检测,PGT),可对胚胎的基因信息进行检测。许多遗传性疾病由特定致病基因携带导致,通过基因重组技术能够精准筛查出携带致病基因的胚胎,避免将遗传病传递给子代,从源头上降低患有单基因遗传病等患儿的出生风险。例如,对于已知家族中存在囊性纤维化、地中海贫血等单基因遗传病的夫妇,基因重组技术可筛选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植,保障子代健康。

    二、提高妊娠成功率与妊娠质量

    部分夫妇因胚胎染色体异常等问题易出现自然流产、胎停育等情况。基因重组技术能检测胚胎的染色体数目和结构是否正常,排除染色体异常的胚胎。以高龄夫妇为例,随着女性年龄增长,胚胎染色体异常发生率显著升高,通过基因重组技术筛选出染色体正常的胚胎移植,可有效提高妊娠成功率,提升妊娠质量,减少因胚胎问题导致的妊娠不良结局。

    三、针对特定人群的精准干预

    对于有特殊遗传病史的人群,基因重组技术可进行精准干预。比如患有X连锁遗传病的家庭,通过基因检测技术能确定胚胎的性别及基因携带情况,选择不患病的胚胎移植,避免子代患此类遗传性疾病。同时,不同生活方式可能影响生殖细胞质量,但基因重组技术主要从胚胎基因层面进行优化,针对有家族遗传病史等特定情况的夫妇提供了精准解决生育遗传病风险的方案,不受一般生活方式因素的过度干扰,重点聚焦于基因层面的健康胚胎筛选。

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