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婴儿采足底血是查什么

2025年10月15日 09:48:45
病情描述:

婴儿采足底血是查什么

医生回答(1)
  • 林穗方
    林穗方主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    婴儿采足底血主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,前者因苯丙氨酸羟化酶问题致苯丙氨酸蓄积,后者因甲状腺激素合成等异常,采血时间在出生后3-7天且充分哺乳后,采血前要保证喂养,采血后注意按压等,有特殊病史要告知医生,结果异常要配合后续检查治疗。

    苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低,致使苯丙氨酸不能正常代谢,从而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。通过检测足底血中苯丙氨酸的浓度来进行筛查,如果苯丙氨酸浓度异常升高,就需要进一步确诊和治疗。若不及时治疗,患儿会出现智力发育落后、癫痫发作等严重问题。该疾病的发生与遗传因素有关,患儿的父母可能携带相关致病基因,但表型正常。

    先天性甲状腺功能减低症:先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、基础代谢率降低等表现。通过检测足底血中甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)等指标来筛查。如果TSH升高,T4降低,就要考虑先天性甲状腺功能减低症,需要及时给予甲状腺素替代治疗,以保证患儿正常的生长发育和智力发育。其发病也与遗传因素相关,可能存在甲状腺相关基因的突变等情况。

    采血的时间和注意事项

    采血时间:一般建议在婴儿出生后3-7天,并且新生儿充分哺乳后进行采血。这是因为如果采血时间过早,可能还未出现因疾病导致的相关指标变化,容易出现假阴性结果;而如果采血过晚,对于一些疾病的治疗可能会延误时机。

    注意事项:在采血前要保证婴儿的喂养,因为饥饿状态下可能会影响一些指标的检测结果。采血后要注意按压采血部位,一般按压3-5分钟即可,要避免感染。对于婴儿来说,要保持采血部位的清洁干燥,在后续的护理中要密切观察采血部位是否有渗血、红肿等情况。如果婴儿有特殊病史,比如早产、低体重等情况,要及时告知医生,以便医生综合判断采血结果的意义。对于家长来说,要按照医生的安排及时带婴儿进行复查等后续流程,如果采血结果异常,要积极配合医生进行进一步的检查和诊断治疗。

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