脊柱裂是什么病问

脊柱裂是胚胎发育时神经管闭合不全引发的先天性神经管畸形，病因有遗传因素及孕期缺乏叶酸等营养素，分类含隐性（椎管闭合不全无神经组织外露多数无症状）和显性（有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出等表现及神经功能受损），诊断靠孕期超声及产后X线、CT、MRI等影像学检查，治疗隐性无症状者定期随访，显性需尽早手术修复并配合康复，孕妇孕期要足量补叶酸，患儿需专业团队制定个性化诊疗方案注重术后护理与康复干预。

一、定义

脊柱裂是一种因胚胎发育时神经管闭合不全所引发的先天性神经管畸形，是中枢神经系统较为常见的先天性疾病。

二、病因

1.遗传因素：部分脊柱裂病例存在遗传易感性，家族中有相关病史者，子代发病风险可能升高。2.孕期营养因素：孕妇孕期缺乏叶酸等营养素，会显著增加胎儿发生脊柱裂的几率，因叶酸对神经管发育至关重要。

三、分类及临床表现

（一）隐性脊柱裂

1.特点：脊柱椎管闭合不全，但无神经组织外露，多数患者无明显临床症状。2.可能伴随表现：部分患者可出现腰骶部皮肤色素沉着、毛发增多等轻微表现。

（二）显性脊柱裂

1.类型及表现：包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等。脊膜膨出可见背部囊性包块，脊髓脊膜膨出则有神经组织外露，常伴随下肢运动障碍、大小便失禁、感觉减退等神经功能受损表现。

四、诊断方法

1.孕期检查：通过超声检查可初步筛查胎儿脊柱发育情况。2.产后检查：借助X线、CT、MRI等影像学检查，能明确脊柱椎管结构及神经组织受累状况，从而确诊脊柱裂的类型及严重程度。

五、治疗原则

1.隐性脊柱裂：无症状者通常无需特殊治疗，但需定期随访，监测病情变化。2.显性脊柱裂：需尽早进行手术修复，手术目的是关闭脊柱缺损部位、保护神经组织。术后可能需配合康复治疗，以促进神经功能恢复。

六、特殊人群注意事项

1.孕妇：孕期应足量补充叶酸，一般建议从孕前3个月开始至孕期3个月，以降低胎儿患脊柱裂的风险。2.患儿：需由专业医疗团队制定个性化诊疗方案，注重术后护理，防范继发感染等并发症，密切关注其生长发育及神经功能恢复情况，依据患儿具体状况开展针对性康复干预。