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成骨不全症影响智力吗

2025年10月15日 10:00:41
病情描述:

成骨不全症影响智力吗

医生回答(1)
  • 邵云潮
    邵云潮副主任医师

    复旦大学附属中山医院 向他提问

    成骨不全症通常不影响智力,它是因基因缺陷致胶原蛋白合成或代谢异常的罕见遗传性骨病,主要累及骨骼系统。针对不同特殊人群有如下温馨提示:儿童患者处于生长发育期,骨骼易骨折,家长要注意其活动安全并定期带孩子做骨骼检查;成年患者长期患病面临多种压力,要保持积极心态,继续保护骨骼,有生育计划需进行遗传咨询;老年患者因自身骨质流失和该病影响,骨折风险高,要关注营养摄入,做好居家安全措施以预防骨折。

    一、成骨不全症通常不影响智力

    成骨不全症,又称脆骨病,是一种由于基因缺陷导致胶原蛋白合成或代谢异常,以骨量减少、骨骼脆性增加为特征的罕见遗传性骨病。多项临床研究及病例观察表明,成骨不全症主要累及骨骼系统,导致患者骨质脆弱,容易发生骨折,还可能伴有蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍等表现,但一般不会对神经系统的发育及功能造成影响,因此通常情况下患者智力水平与正常人无异。

    二、特殊人群温馨提示

    1.儿童患者:儿童处于生长发育阶段,骨骼生长活跃,而成骨不全症会使骨骼更易骨折,严重影响其生长发育。家长需格外注意儿童日常活动安全,如选择有防护垫的场所活动,避免剧烈跑跳等易致骨折的运动。同时,定期带孩子到医院进行骨骼检查,监测骨骼发育情况,以便及时发现问题并调整治疗方案。这是因为儿童骨骼自我修复能力虽强,但成骨不全症导致的骨骼脆弱情况,可能使骨折愈合过程出现异常,需要密切关注。

    2.成年患者:成年患者因长期患病,可能面临生活、工作及心理压力。建议保持积极心态,可通过参与患者互助组织等方式获取支持。在生活中,继续注意保护骨骼,避免从事重体力劳动或高风险运动。对于有生育计划的成年患者,应进行遗传咨询,因为成骨不全症多为遗传性疾病,明确遗传方式及风险,有助于做好生育规划,降低后代患病风险。

    3.老年患者:老年患者本身就存在骨质流失的生理变化,加上成骨不全症,骨骼状况更差,发生骨折的风险更高。除了常规的骨骼保护措施外,需更加关注营养摄入,保证充足的钙和维生素D摄入,以维持骨骼健康。同时,因老年人行动相对不便,居家环境应做好防滑等安全措施,降低摔倒骨折风险。由于老年人身体恢复能力下降,一旦发生骨折,治疗和康复过程可能更为复杂和漫长,所以预防骨折尤为重要。

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