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先天性心脏病属于遗传吗

2025年10月15日 15:18:06
病情描述:

先天性心脏病属于遗传吗

医生回答(1)
  • 褚明
    褚明副主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    先天性心脏病与遗传和环境因素密切相关,遗传因素有单基因和多基因遗传,环境因素包括孕期感染、接触有害物质、用药不当等,有家族史人群孕期需注意避免环境因素并产检,患儿需据病情治疗及关注生长发育。

    遗传因素在先天性心脏病发病中的作用

    单基因遗传:某些单基因遗传病可伴有先天性心脏病,例如21-三体综合征(唐氏综合征),约40%的唐氏综合征患儿伴有先天性心脏病,其是由于21号染色体多了一条,导致相关基因表达异常,从而影响心脏发育相关的信号通路等,使得心脏结构发育出现异常。还有诺伍德综合征等单基因遗传性心血管病,是由于特定的基因突变导致心脏在胚胎发育过程中不能正常形成。

    多基因遗传:大多数先天性心脏病是多基因遗传模式,由多个基因和环境因素相互作用引起。研究发现,家族中有先天性心脏病患者时,其亲属患先天性心脏病的风险比普通人群高。例如,父母一方患有先天性心脏病,子女患病风险约为2%-3%;父母双方都患有先天性心脏病,子女患病风险可高达10%左右。多基因遗传是多个微效基因累加作用再加上环境因素触发而发病,涉及心脏发育相关的多个基因的协同或拮抗作用,当这些基因的组合出现异常且受到环境因素(如孕妇在孕期接触放射性物质、感染某些病毒等)影响时,就容易导致先天性心脏病的发生。

    环境因素对先天性心脏病发病的影响

    孕妇孕期感染:孕妇在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等,这些病毒可通过胎盘影响胎儿心脏发育,增加胎儿患先天性心脏病的风险。例如,孕妇在孕期感染风疹病毒,胎儿患先天性心脏病的概率明显升高,可能达到10%-20%左右。

    孕妇孕期接触有害物质:孕妇接触放射性物质、某些化学毒物(如汞、铅等),或者长期处于高污染环境中,也会影响胎儿心脏发育。如孕妇长期接触含汞的化妆品或处于汞污染的环境中,汞可通过胎盘影响胎儿心脏的正常发育过程。

    孕期用药不当:某些药物在孕期使用不当也可能导致胎儿先天性心脏病,例如孕妇在孕期服用某些抗癫痫药物等。

    对于有先天性心脏病家族史的人群,孕妇在孕期需要更加注意避免上述环境因素,定期进行产前检查,如胎儿超声心动图检查等,以便早期发现胎儿心脏发育异常情况。对于已出生的先天性心脏病患儿,需要根据具体病情进行相应的治疗,如手术治疗等,同时要关注患儿的生长发育情况,给予适当的营养支持等。

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