什么是大骨节病及其症状问

大骨节病是侵犯软骨内成骨的变形性骨关节病，流行于特定寒湿山区农村，与硒缺乏、真菌毒素污染等有关，早期有关节疼痛、增粗、活动受限，中期有关节畸形、肌肉萎缩、生长发育受限，晚期关节功能严重障碍、致残，症状因年龄、病情、受累关节而异，生活在流行区及有家族史人群需关注关节异常并及时就医。

大骨节病的症状

早期症状：

关节疼痛：多为对称性，早期疼痛不剧烈，常为隐痛、胀痛或酸痛，疼痛部位常见于手腕、手指、脚踝、膝关节等部位，疼痛程度和发作频率可因活动而加重，休息后有所缓解。儿童患者可能表现为行走时步态不稳，容易疲劳。例如，儿童在奔跑、跳跃等活动后关节疼痛会更明显。

关节增粗：发病早期关节会逐渐增粗，以手指关节为例，手指关节可能变得比正常情况更粗大，触摸时可感觉到关节周围组织增厚。这种增粗在病情进展过程中会逐渐明显。

活动受限：随着病情发展，关节活动开始受到一定限制，如手指关节活动时屈伸不灵活，膝关节弯曲、伸展的幅度变小等。儿童可能在日常活动中出现穿衣、系鞋带等动作困难的情况。

中期症状：

关节畸形：关节畸形逐渐明显，手指可能出现呈梭形或纽扣花样畸形，膝关节可出现内翻或外翻畸形等。例如，手指关节严重变形后，外观与正常手指差异显著，影响手部的正常功能。

肌肉萎缩：患病关节周围的肌肉开始出现萎缩，以手部肌肉为例，手部握力下降，肌肉变得松弛、纤细。儿童患者可能表现为手臂、腿部肌肉较同龄健康儿童瘦弱，影响肢体的运动功能。

生长发育受限：对于儿童患者，大骨节病会影响骨骼的生长发育，导致身材矮小，骨骺发育异常，出现短指（趾）、短肢等情况，与正常儿童相比，身高明显低于同龄人，肢体比例也不协调。

晚期症状：

关节功能严重障碍：关节几乎失去正常功能，无法进行正常的日常生活活动，如无法自行站立、行走困难，严重者可能需要借助轮椅等辅助工具。

残疾：长期患病且病情严重的患者会出现残疾，生活完全不能自理，需要他人照料其饮食、起居等基本生活事项。

大骨节病的症状会因患者的年龄、病情严重程度以及受累关节的不同而有所差异。儿童患者由于正处于生长发育阶段，病情对其骨骼发育的影响更为显著，可能导致更严重的生长发育问题；而成年患者病情发展相对缓慢，但关节畸形和功能障碍等问题也会逐渐加重，严重影响生活质量。在生活方式方面，长期处于大骨节病流行地区，有接触致病因素环境的人群更容易患病。对于有大骨节病家族史或生活在流行区的人群，需密切关注关节的异常表现，一旦出现上述症状应及时就医诊断。