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女孩会得多囊肾吗

2025年10月16日 11:49:12
病情描述:

女孩会得多囊肾吗

医生回答(1)
  • 张昱
    张昱主任医师

    中国中医科学院西苑医院 向他提问

    女孩会得多囊肾,多囊肾分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病,常染色体显性多囊肾病呈常染色体显性遗传,男女发病概率无差异,女孩携带致病基因成年后可能出现症状;常染色体隐性多囊肾病为常染色体隐性遗传,父母均为携带者时子女有患病可能,女孩患病多在婴儿或儿童早期出现严重症状,有家族多囊肾病史的女孩建议做基因检测等检查,出现可疑症状应及时就医。

    常染色体显性多囊肾病

    遗传特点:呈常染色体显性遗传,只要携带致病基因就会发病,男女均可发病。致病基因位于染色体上,遗传给子代的概率为50%。

    发病情况:女孩携带相关致病基因时就可能逐渐出现肾脏囊肿,通常在成年后(30-50岁左右)开始出现症状,如腰痛、血尿、高血压等,也可能在较年轻时就发病,病情进展速度个体差异较大,与多种因素有关,包括基因的具体突变情况等。

    常染色体隐性多囊肾病

    遗传特点:为常染色体隐性遗传,父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率患病、50%的概率为携带者、25%的概率正常。

    发病情况:女孩患病时多在婴儿期或儿童早期出现症状,可表现为肾脏集合管扩张、肝脏纤维化等,病情相对严重,可能导致肾功能衰竭等严重后果,出生后可能很快出现呼吸困难、腹部包块等表现,需要及时就医进行诊断和治疗。

    对于有家族多囊肾病史的女孩,建议进行基因检测等相关检查,以便早期发现是否携带致病基因,若携带致病基因,需定期进行肾脏超声等检查,监测肾脏囊肿的情况,以便早期采取干预措施保护肾功能;对于出现相关可疑症状(如腰痛、血尿等)的女孩,应及时就医,进行详细的检查以明确是否患有多囊肾。

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