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多囊肾属于遗传性疾病吗

2025年10月16日 16:00:29
病情描述:

多囊肾属于遗传性疾病吗

医生回答(1)
  • 陈崴
    陈崴主任医师

    中山大学附属第一医院 向他提问

    多囊肾是遗传性疾病,分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),ADPKD呈常染色体显性遗传,多见于30-50岁,不良生活方式可加速进展,高危人群需定期检查;ARPKD呈常染色体隐性遗传,婴儿期可发病,有家族史家庭需遗传咨询和产前诊断,防治需从家族遗传背景入手,有家族史人群应加强监测延缓疾病进展。

    常染色体显性多囊肾病

    遗传方式:呈常染色体显性遗传,即患者的父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该疾病。

    发病机制:相关致病基因发生突变,导致肾小管异常增殖和扩张,逐渐形成多个囊肿,随着年龄增长,囊肿不断增大增多,进而影响肾脏功能。从年龄因素看,多见于30-50岁人群,但近年来有发病年龄提前的趋势;性别方面无明显差异;生活方式上,不良的生活方式如长期高盐饮食、过度劳累等可能会加速疾病进展;有家族病史的人群属于高危人群,需定期进行肾脏相关检查以便早期发现和干预。

    常染色体隐性多囊肾病

    遗传方式:呈常染色体隐性遗传,父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率发病,50%为携带者。

    发病机制:致病基因异常导致肾脏和肝脏等多器官出现病变,肾脏出现大量细小囊肿。该疾病在婴儿期即可发病,新生儿期就可能出现症状,如呼吸困难、腹部肿块等;女性和男性发病无明显性别差异;对于有家族病史的家庭,再次生育时需要进行遗传咨询和产前诊断;生活方式方面,孕期的健康管理对胎儿发育至关重要,孕妇需避免接触有害物质等。

    多囊肾的遗传性决定了其防治需要从家族遗传背景入手,有家族史的人群应加强监测,早期发现肾脏结构和功能的变化,采取相应措施延缓疾病进展,提高生活质量。

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