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多囊肾是什么病会不会遗传

2025年10月16日 19:09:45
病情描述:

多囊肾是什么病会不会遗传

医生回答(1)
  • 高霞
    高霞主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    多囊肾是遗传性肾脏疾病,分常染色体显性多囊肾(ADPKD,致病基因PKD1和PKD2,父母一方患病子女50%概率遗传,成年后渐现症状,子女50%几率继承致病基因)和常染色体隐性多囊肾(ARPKD,致病基因PKHD1,常染色体隐性遗传,婴儿或儿童期现症状),有家族史人群可基因检测等遗传咨询,孕妇可产前基因诊断,有风险人群保持健康生活习惯延缓肾病变进展。

    病理表现

    肾脏外观上可见大量大小不等的囊肿,显微镜下可观察到囊肿起源于肾小管。随着囊肿增多、增大,会压迫肾实质,影响肾小球和肾小管功能,导致肾脏滤过和重吸收等功能障碍。

    多囊肾会不会遗传

    多囊肾多数是遗传性的,分为常染色体显性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾(ARPKD)。

    常染色体显性多囊肾:是最常见的多囊肾类型,致病基因主要是PKD1和PKD2基因。如果父母一方患病,子女有50%的概率遗传该病。患者从双亲中遗传到突变基因后,通常在成年后(一般30-50岁)逐渐出现症状,但也有儿童期就发病的情况。常染色体显性多囊肾患者的子女无论性别,都有50%的几率继承致病基因而发病。

    常染色体隐性多囊肾:较为少见,致病基因是PKHD1基因,一般为常染色体隐性遗传,即父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率发病,25%的概率为完全正常,50%的概率为携带者。常染色体隐性多囊肾往往在婴儿期或儿童期就会出现明显症状,如肾脏功能受损、肝脏病变等。

    对于有家族多囊肾病史的人群,建议进行基因检测等遗传咨询。比如家族中有常染色体显性多囊肾患者,其子女应在合适年龄进行定期肾脏超声检查,以便早期发现囊肿,采取相应的预防和治疗措施。孕妇若家族有相关遗传病史,可进行产前基因诊断,评估胎儿患病风险。在生活方式方面,有遗传多囊肾风险的人群应保持健康生活习惯,避免可能加重肾脏负担的因素,如过度劳累、大量饮酒、滥用肾毒性药物等,以延缓肾脏病变进展。

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