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婴儿足底血筛查什么

2025年10月16日 21:13:47
病情描述:

婴儿足底血筛查什么

医生回答(1)
  • 刘倩筠
    刘倩筠主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    婴儿足底血筛查可检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症等疾病,通过检测相关指标筛查,早发现早治疗可避免患儿出现不可逆损害等严重后果,家长应积极配合筛查,了解结果意义,异常及时进一步检查治疗以保障婴儿正常生长发育和身体健康。

    一、先天性甲状腺功能减低症

    1.筛查原理:通过检测婴儿足底血中促甲状腺激素(TSH)等相关指标来筛查。甲状腺激素对婴儿的生长发育,尤其是神经系统发育至关重要,先天性甲状腺功能减低症患儿体内甲状腺激素分泌不足,会影响身体和智力发育。若不及时治疗,可导致患儿智力低下等严重后果。

    2.筛查意义:早发现、早治疗能避免患儿出现不可逆的智力损害和生长发育迟缓等问题,保障婴儿正常的生长发育。

    二、苯丙酮尿症

    1.筛查原理:利用苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢异常的特点,检测足底血中苯丙氨酸浓度等指标。苯丙氨酸是一种必需氨基酸,患儿体内缺乏分解苯丙氨酸的酶,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    2.筛查意义:早期诊断可通过特殊饮食治疗,控制患儿体内苯丙氨酸水平,防止患儿出现智力发育迟缓、癫痫发作等症状,保证患儿正常的智力和身体发育。

    三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)

    1.筛查原理:检测婴儿足底血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性等相关指标。该酶缺乏会使婴儿在接触某些氧化性物质(如某些药物、蚕豆等)时,容易发生溶血反应。

    2.筛查意义:早期发现可让家长了解婴儿的疾病状况,在日常生活中避免让婴儿接触相关氧化性物质,预防溶血事件的发生,保障婴儿健康。

    四、其他可能筛查的疾病

    1.先天性肾上腺皮质增生症:通过检测足底血中相关激素指标来筛查。该病会影响婴儿体内肾上腺皮质激素的合成,若不及时治疗,可导致婴儿出现肾上腺危象等严重情况,影响生长发育和生命健康。早期筛查能及时采取措施,维持婴儿体内激素平衡,保证正常生长发育。

    婴儿足底血筛查是保障婴儿健康的重要措施,通过对上述疾病的筛查,可早期发现潜在健康问题,及时干预,最大程度保障婴儿的正常生长发育和身体健康。对于家长来说,应积极配合医院进行足底血筛查,了解筛查结果的意义,若有异常及时进一步检查和治疗。

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