有哪些婴儿基因罕见病问

脊髓性肌萎缩症由运动神经元存活基因1突变引起婴儿期有进行性对称性肢体和躯干肌肉无力萎缩等运动发育迟缓严重影响呼吸功能机制是SMN1基因缺失或突变致运动神经元存活蛋白合成减少致运动神经元变性死亡；先天性肾上腺皮质增生症因肾上腺皮质激素合成相关酶编码基因缺陷所致21-羟化酶缺乏常见致皮质醇合成不足ACTH代偿性分泌增加引起肾上腺皮质增生雄激素过多女性现阴蒂肥大男性现假性性早熟伴电解质紊乱；庞贝病由酸性麦芽糖酶基因突变致溶酶体内酸性麦芽糖酶缺乏使糖原蓄积主要累及肌肉和心脏婴儿期有进行性肌肉无力肌张力低下心脏扩大呼吸困难等运动发育落后且心脏功能受损影响生长发育和生存；苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷致酶缺乏苯丙氨酸及其代谢产物蓄积影响神经系统发育婴儿期现智力发育落后皮肤白皙头发发黄癫痫发作等不及时治疗严重影响智力和神经功能；脆性X综合征由X染色体上脆性X智力低下基因1的CGG三核苷酸重复序列异常扩增引起男性患儿主要表现中度至重度智力障碍特殊面容语言发育迟缓注意力不集中等女性患儿多为携带者部分现轻度智力障碍或学习困难其发病与FMR1基因转录受阻致脆性X智力低下蛋白合成减少有关。

一、脊髓性肌萎缩症（SMA）

由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，婴儿期主要表现为进行性、对称性肢体和躯干肌肉无力、萎缩，运动发育迟缓，如抬头、坐、站、走等能力落后于同龄儿，严重者可影响呼吸功能。其发病机制是SMN1基因缺失或突变导致运动神经元存活蛋白合成减少，使运动神经元逐渐变性死亡。

二、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

因肾上腺皮质激素合成过程中相关酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶等）编码基因缺陷所致。21-羟化酶缺乏最为常见，可导致肾上腺皮质激素（如皮质醇）合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生，同时雄激素分泌过多，女性患儿可出现阴蒂肥大等男性化表现，男性患儿可出现假性性早熟，还可伴有电解质紊乱（如低钠、高钾）等表现。

三、庞贝病（糖原贮积症Ⅱ型）

由酸性麦芽糖酶基因（GAA）突变引起，导致溶酶体内酸性麦芽糖酶缺乏，使糖原无法正常分解而蓄积在溶酶体中，主要累及肌肉和心脏。婴儿期表现为进行性肌肉无力、肌张力低下、心脏扩大、呼吸困难等，患儿运动发育落后，心脏功能受损可影响其生长发育和生存。

四、苯丙酮尿症（PKU）

因苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）缺陷，致使苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而影响神经系统发育。婴儿期可出现智力发育落后、皮肤白皙、头发发黄、癫痫发作等表现，若不及时治疗，会严重影响患儿的智力和神经功能。

五、脆性X综合征

由X染色体上脆性X智力低下基因1（FMR1）的CGG三核苷酸重复序列异常扩增引起。男性患儿主要表现为中度至重度智力障碍、特殊面容（长脸、大耳朵、下巴突出等）、语言发育迟缓、注意力不集中等；女性患儿多为携带者，部分可出现轻度智力障碍或学习困难等表现，其发病与FMR1基因转录受阻，导致脆性X智力低下蛋白合成减少有关。