唐氏儿童是怎么引起的问
唐氏儿童是怎么引起的
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唐氏儿童主要由染色体异常致病因,最常见21-三体综合征(细胞多一条21号染色体),高龄孕妇是重要危险因素;还有遗传因素(少数家族性染色体易位致发病)和环境因素(可能增加风险但非主要),患儿有特殊面容等多系统异常,孕妇孕期需做产前筛查诊断。
一、染色体异常是主要病因
唐氏儿童主要是由于染色体异常引起,最常见的是21-三体综合征,即细胞内多了一条21号染色体。正常人体细胞有23对(46条)染色体,而21-三体综合征患者的细胞中第21对染色体多了一条,变为3条,这种染色体数目畸变导致了唐氏综合征的一系列临床表现。高龄孕妇是导致胎儿出现21-三体综合征的重要危险因素,随着孕妇年龄的增加,卵子发生过程中染色体不分离的概率会显著升高。例如,35岁以下孕妇生育21-三体综合征患儿的概率约为1/350,而35岁以上孕妇该概率可升至1/35左右。
二、其他可能相关因素
1.遗传因素:虽然大部分唐氏综合征是由于偶发的染色体不分离事件引起,但少数情况下也存在家族性的染色体易位等遗传因素导致发病。比如平衡易位携带者的子代患唐氏综合征的风险会增加,平衡易位携带者本身染色体数目正常,但染色体结构存在易位情况,这种易位可能在生殖细胞形成过程中传递给子代,从而引发染色体数目或结构的异常,导致唐氏综合征。
2.环境因素:某些环境因素可能会增加唐氏综合征的发生风险,不过相关证据相对染色体异常来说不是主要的。例如,孕妇在妊娠早期接触某些化学物质,如苯、甲醛等,可能会对生殖细胞或胚胎发育产生不良影响,增加染色体畸变的概率,但这种影响的机制还需要进一步深入研究来明确具体的作用途径和方式。
唐氏综合征患儿会有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓等多系统的异常表现。对于孕妇来说,孕期进行产前筛查和诊断非常重要,如在孕早期可以通过超声检查胎儿颈部透明层厚度(NT)结合血清学指标进行筛查,孕中期可以进行唐氏综合征血清学筛查等,对于筛查高危的孕妇可以进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等染色体核型分析来明确胎儿是否患有唐氏综合征,以便采取相应的医学措施。
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