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宝宝肌营养不良的表现

2025年10月17日 13:44:57
病情描述:

宝宝肌营养不良的表现

医生回答(1)
  • 王一卓
    王一卓主任医师

    首都医科大学附属北京同仁医院 向他提问

    宝宝肌营养不良在运动功能方面有肌肉无力、萎缩表现;骨骼系统会出现骨骼畸形;神经系统方面部分有智力问题、反射异常;呼吸循环系统会有呼吸肌无力、心脏功能异常情况,宝宝出现类似表现家长需及时就医,照顾时要加强护理并在专业医生指导下进行康复训练以提高生活质量。

    肌肉萎缩:随着病情进展,受累肌肉会逐渐出现萎缩。一般从肢体近端开始,比如大腿肌肉、小腿肌肉等,可观察到肌肉体积变小,触摸时感觉肌肉质地变软等。例如大腿肌肉萎缩时,宝宝的大腿看起来比正常宝宝纤细。

    骨骼系统方面

    骨骼畸形:由于肌肉无力,骨骼的正常发育会受到影响,可能出现骨骼畸形。常见的有脊柱侧弯,这是因为背部肌肉力量不平衡,导致脊柱向一侧弯曲;还有可能出现关节挛缩变形,比如膝关节不能完全伸直等,这是因为肌肉长期无力,关节周围的软组织发生改变,影响了关节的正常活动范围。

    神经系统相关方面

    智力发育:大部分肌营养不良宝宝智力发育正常,但也有少数类型可能伴有智力障碍等神经系统异常表现。例如某些罕见类型的肌营养不良可能会同时出现智力方面的问题,但相对较为少见。

    反射异常:可能会出现腱反射减弱或消失等神经系统反射异常情况。正常宝宝的腱反射是存在且有一定强度的,而患病宝宝由于肌肉神经支配等方面的问题,腱反射会减弱或消失。

    呼吸循环系统方面

    呼吸功能:当病情累及呼吸肌时,宝宝会出现呼吸肌无力的表现,比如呼吸浅快,严重时可能导致呼吸困难。由于呼吸肌无力,宝宝的肺通气功能下降,容易出现肺部感染等并发症,因为呼吸无力会导致痰液排出困难,从而增加肺部感染的风险。

    心脏功能:部分肌营养不良类型可能会影响心脏,出现心脏扩大、心律失常等心脏功能异常情况。例如杜氏肌营养不良(DMD)患儿,后期可能会出现心肌病,导致心脏结构和功能的改变,影响心脏的泵血功能,进而影响全身的血液循环。

    温馨提示:宝宝出现上述类似表现时,家长应及时带宝宝就医,进行相关检查,如肌肉活检、基因检测等以明确诊断。早期诊断和干预对于宝宝的病情控制和预后有重要意义。同时,在照顾患病宝宝过程中,要注意加强护理,避免宝宝受伤,提供适当的康复训练等,但康复训练需在专业医生指导下进行,根据宝宝的具体病情制定个性化方案,以尽量维持宝宝的运动功能等,提高宝宝的生活质量。

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