苯丙酮酸尿症问

苯丙酮酸尿症是常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，因PAH基因缺陷致苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能正常转酪氨酸引发代谢紊乱，临床表现有智力发育落后、外观皮肤白毛发黄有鼠尿臭味及其他如癫痫等，诊断靠新生儿筛查及尿三氯化铁试验，治疗主要是饮食治疗，特殊人群中新生儿需及时筛查并尽早干预，儿童期要监测调整饮食，孕妇患者孕期需严格控苯丙氨酸摄入。

一、定义

苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。

二、病因

主要是PAH基因发生缺陷，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引发一系列代谢紊乱。

三、临床表现

1.智力发育落后：患儿出生时正常，随年龄增长逐渐出现智力发育迟缓，若未及时干预，可导致严重智力障碍。

2.外观表现：皮肤白皙、毛发发黄，部分患儿有特殊鼠尿臭味，这是由于苯丙酮酸等代谢产物经尿液排出所致。

3.其他表现：可出现癫痫发作、行为异常等，婴幼儿期还可能有喂养困难等情况。

四、诊断

1.新生儿筛查：多数国家和地区开展新生儿足跟血筛查，通过串联质谱技术检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸浓度明显升高可初步提示本病。

2.尿三氯化铁试验：较大儿童可采用该试验，阳性结果提示尿中苯丙酮酸增多，但新生儿期因尿中苯丙酮酸排出较少，此试验不适用。

五、治疗

主要为饮食治疗，给予低苯丙氨酸饮食，保证患儿生长发育所需的蛋白质等营养物质摄入，同时需定期监测血苯丙氨酸水平，根据结果调整饮食方案。

六、特殊人群注意事项

1.新生儿期：需及时进行新生儿筛查，一旦确诊应尽早开始低苯丙氨酸饮食干预，以避免智力发育严重受损，因新生儿神经系统处于快速发育阶段，延误干预会对智力产生不可逆影响。

2.儿童期：定期监测血苯丙氨酸浓度，根据检测结果精细调整饮食，保证儿童正常生长发育的同时控制苯丙氨酸水平在合适范围，此阶段需关注儿童的营养状况及心理状态，因饮食限制可能对儿童社交等产生影响。

3.孕妇患者：苯丙酮尿症女性患者在孕期需严格控制苯丙氨酸摄入，因为胎儿神经系统发育关键期若孕妇体内苯丙氨酸水平过高，会影响胎儿智力发育，需在专业医生指导下制定严格的孕期饮食方案。