先天性甲状腺功能减低症症状是什么问
先天性甲状腺功能减低症症状是什么
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先天性甲状腺功能减低症在新生儿期症状多不典型,有过期产等表现易被误诊;婴幼儿及儿童期有生长发育落后(身材矮小、骨骼发育迟缓、智力发育落后)、生理功能低下(精神运动发育迟缓、代谢低下)等典型症状;早产儿、低体重儿、有家族遗传病史儿童有特殊表现及需注意事项,如早产儿要加强监测甲状腺功能,低体重儿要密切监测生长指标,有家族遗传史儿童要尽早筛查甲状腺功能。
典型症状(婴幼儿及儿童期)
生长发育落后
身材矮小:身体比例不匀称,头部相对较大、面部黏液性水肿、鼻梁低平、眼距宽、眼睑肿胀、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5。
骨骼发育迟缓:骨龄明显落后于实际年龄,通过手腕部X线片检查可发现骨化中心发育延迟,如掌骨、指骨、腕骨等骨化中心出现时间晚。
智力发育落后:患儿智力发育明显迟缓,表现为认知能力、语言能力、运动能力等均落后于同龄儿童,严重者可出现中度以上智力低下。
生理功能低下
精神运动发育迟缓:患儿精神反应差,对周围事物兴趣缺乏,运动发育落后,如抬头、坐、站、走等大运动发育均晚于正常儿童。
代谢低下:患儿体温偏低,怕冷,皮肤粗糙、干燥,毛发稀疏、干枯;基础代谢率降低,导致食欲减退,腹胀,便秘,心率减慢,心音低钝等。
特殊人群表现及注意事项
早产儿:早产儿发生先天性甲状腺功能减低症时,除了可能出现上述一般症状外,由于其本身各器官发育未成熟,症状可能更不典型,且更容易被忽视,需加强监测,如出生后定期检测甲状腺功能,因为早产儿甲状腺功能发育相对更不完善,发生甲状腺功能减低的风险可能相对较高。
低体重儿:低体重儿患先天性甲状腺功能减低症时,生长发育落后的表现可能更为突出,在监测其生长指标时需更加密切,一旦怀疑应尽早进行甲状腺功能检查以明确诊断,因为低体重儿自身营养储备相对不足,甲状腺功能异常对其生长发育的影响可能更严重。
有家族遗传病史的儿童:对于有先天性甲状腺功能减低症家族遗传史的儿童,属于高危人群,应在出生后不久就进行甲状腺功能筛查,因为遗传因素可能导致其甲状腺发育或功能异常的概率增加,早期发现并干预对其生长发育和智力发育至关重要。
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