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唐氏儿特征是什么

2025年10月20日 11:00:19
病情描述:

唐氏儿特征是什么

医生回答(1)
  • 林穗方
    林穗方主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    唐氏儿具有特殊外貌特征,如面部眼距宽等、身体四肢短等;生长发育迟缓,包括体格和智力发育均落后;存在特殊面容相关健康问题,如眼部、耳部易感染等;还伴有其他系统表现,如心血管、消化系统问题及免疫系统弱易感染,成长中需关注发育情况并早期干预康复。

    身体:身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

    生长发育迟缓

    体格发育:在婴儿期,唐氏儿的体格增长速度较正常儿童缓慢,体重、身高均低于正常同龄儿。例如,正常儿童在1岁时体重约为出生时的3倍,而唐氏儿1岁时体重增长可能未达到此水平。在儿童期,其身高增长也明显落后于正常儿童,最终身高通常较正常人群矮很多。

    智力发育:大部分唐氏儿存在不同程度的智力低下,智商通常在25-50之间,且随着年龄增长,智力落后的表现会逐渐明显。他们在认知、语言、运动等方面的发育均落后于正常儿童,比如在语言发育上,可能说话较晚,词汇量少,表达能力差;在运动发育上,坐、站、走等大运动发育以及抓握等精细运动发育都比正常儿童晚。

    特殊面容相关的健康问题

    眼部问题:眼距宽、眼睑等结构异常可能导致眼部感染的风险增加。由于眼裂小且有内眦赘皮,眼部的卫生清洁相对较难,容易积聚灰尘、细菌等,从而引发结膜炎等眼部炎症。此外,部分唐氏儿可能存在先天性白内障等眼部疾病,影响视力发育。

    耳部问题:外耳小等耳部结构异常使得唐氏儿耳部更容易发生感染,如中耳炎等。因为耳部的解剖结构异常可能影响耳部的通风和引流,导致分泌物积聚,为细菌滋生创造条件。

    其他系统表现

    心血管系统:约50%的唐氏儿伴有先天性心脏病,常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。心脏结构的异常会影响心脏的正常功能,严重的可能导致心功能不全等并发症。

    消化系统:唐氏儿的消化系统也存在一定问题,如约30%的患儿伴有先天性食管闭锁,肠道畸形的发生率也较高,如十二指肠闭锁等,这些消化系统的畸形会影响营养物质的摄取和消化吸收,导致喂养困难等问题。

    免疫系统:唐氏儿的免疫系统功能相对较弱,容易发生各种感染性疾病。由于免疫球蛋白等免疫相关物质的合成或功能可能存在异常,使得他们对细菌、病毒等病原体的抵抗力下降,比正常儿童更容易患上呼吸道感染、肺炎等疾病。

    对于唐氏儿,在成长过程中需要特别关注其各方面的发育情况,进行早期的干预和康复训练,以最大程度地挖掘其潜力,提高生活质量。同时,家长也需要给予更多的关爱和耐心,帮助唐氏儿更好地适应生活。

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