唐氏筛查主要是查什么问

唐氏筛查通过检测孕妇血液特定标志物结合孕周年龄等评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险，甲胎蛋白异常与神经管缺陷等相关，人绒毛膜促性腺激素对21-三体评估有辅助作用，高龄孕妇唐筛结果仅供参考需进一步检测，有家族遗传病史孕妇唐筛异常需确诊，不同孕周唐筛组合指标不同要选合适方案保证准确。

一、唐氏筛查的核心检测内容

唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇的孕周、年龄等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。具体包括：

1.21-三体综合征筛查：21-三体综合征是常见的染色体异常疾病，患儿通常表现为智力低下、特殊面容等。通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等标志物，结合孕周、年龄等计算胎儿患21-三体综合征的风险。

2.18-三体综合征筛查：18-三体综合征患儿多伴有严重多发畸形及智力障碍，同样通过上述血液标志物及相关参数计算胎儿患18-三体综合征的风险。

3.开放性神经管缺陷筛查：如脊柱裂等神经管畸形，可通过检测血液中AFP水平来评估胎儿患开放性神经管缺陷的风险。

二、检测指标及意义

甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏合成后进入母体血液循环。若胎儿患有开放性神经管缺陷，AFP会显著升高；而21-三体综合征胎儿的AFP水平可能偏低。

人绒毛膜促性腺激素（hCG）：21-三体综合征胎儿的hCG水平通常高于正常妊娠水平，通过检测hCG并结合其他指标可辅助评估风险。

三、特殊人群需注意的要点

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿患染色体异常的风险相对较高，唐氏筛查结果仅供参考，建议进一步行无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。

有家族遗传病史孕妇：若家族中有唐氏综合征等染色体异常疾病史，唐氏筛查结果异常时，需及时通过进一步检查确诊，因遗传因素可能增加胎儿患病风险。

不同孕周孕妇：早孕期（孕11-13周）和中孕期（孕15-20周）的唐氏筛查组合指标有所不同，需按照孕周选择合适的筛查方案，以保证检测准确性。