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怎么看唐氏的筛查报告

2025年10月21日 13:11:39
病情描述:

怎么看唐氏的筛查报告

医生回答(1)
  • 许文静
    许文静副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    唐氏筛查通过检测孕妇血清标志物等结合多种因素评估胎儿患相关缺陷风险,查看报告要关注风险值解读(21-三体截断值1/270、18-三体1/350,开放性神经管缺陷看MOM值)、各项标志物意义,不同人群查看时要注意年龄、孕周、病史因素,其结果不能确诊,异常需进一步检查。

    风险值的解读:唐氏筛查会给出21-三体综合征、18-三体综合征的风险截断值,一般21-三体综合征的截断值为1/270,18-三体综合征的截断值为1/350。如果计算出的风险值低于截断值,通常表示胎儿患该种先天缺陷的风险较低;如果高于截断值,则为高风险,意味着胎儿患唐氏综合征等的可能性较大,但高风险并不代表胎儿一定患病,只是需要进一步进行确诊检查,如羊水穿刺或无创DNA检测等。对于开放性神经管缺陷,会给出MOM值(中位数倍数),如果MOM值大于2.5,可能提示胎儿有开放性神经管缺陷的风险。

    各项标志物的意义:甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等标志物的检测结果会以MoM值呈现。AFP降低、hCG升高可能与21-三体综合征相关;AFP升高可能与开放性神经管缺陷有关等,但这些标志物的异常需要结合多种因素综合判断。

    不同人群在查看唐氏筛查报告时的注意事项

    年龄因素:年龄较大的孕妇,唐氏综合征的发病风险相对较高,在查看报告时更要关注21-三体、18-三体的风险值是否在正常范围内。年龄较小的孕妇也不能掉以轻心,因为唐氏综合征是随机发生的,只是发病风险相对较低。

    孕周因素:准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。如果孕周计算不准确,可能会导致风险评估出现偏差。孕妇要确保提供的孕周信息准确,如果孕周不符合要求,可能需要重新进行筛查。

    病史因素:有家族遗传病史、曾经有过异常妊娠史(如生育过染色体异常患儿等)的孕妇,在查看唐氏筛查报告时,除了关注风险值外,更应及时与医生沟通,必要时进行进一步的确诊检查,因为这类孕妇胎儿患唐氏综合征等的风险可能相对更高。

    唐氏筛查只是一种初步的筛查手段,其结果不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征等疾病。如果筛查结果异常,孕妇应及时咨询医生,进一步进行相关检查以明确胎儿的情况。

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