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唐氏筛查三项都低风险是否正常

2025年10月21日 21:19:55
病情描述:

唐氏筛查三项都低风险是否正常

医生回答(1)
  • 马玉燕
    马玉燕主任医师

    山东大学齐鲁医院 向他提问

    唐氏筛查三项(21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷风险)都低风险通常属正常情况,它提示胎儿患这三种相关疾病概率低,但唐氏筛查有假阳性和假阴性率,不能完全排除胎儿异常可能,若孕妇有特殊病史或年龄大等情况可能需进一步产前诊断,不同孕妇都应重视其结果并遵医嘱进行后续孕期检查。

    关于21-三体综合征风险低风险

    21-三体综合征又称唐氏综合征,正常人体细胞有23对染色体,21-三体综合征患者第21对染色体多了一条。唐氏筛查中21-三体综合征风险低风险,表明胎儿患有该疾病的可能性较小。从科学研究来看,一般通过血清学指标等综合评估得出的低风险结果,提示胎儿染色体出现21号染色体数目异常的概率较低,但仍需结合其他检查进一步确认。

    关于18-三体综合征风险低风险

    18-三体综合征患儿通常有严重的多发畸形和智力障碍等问题,唐氏筛查中18-三体综合征风险低风险意味着胎儿患18-三体综合征的概率较低。其也是通过对孕妇血清中相关标志物的检测,再结合孕周等因素计算出的风险值,低风险提示胎儿染色体18号染色体数目异常的可能性小。

    关于开放性神经管缺陷风险低风险

    开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。唐氏筛查中开放性神经管缺陷风险低风险说明胎儿患此类神经管畸形的概率较低。例如,母体血清中的甲胎蛋白等指标在评估开放性神经管缺陷风险中起到重要作用,低风险结果提示胎儿神经管发育异常的可能性不大。

    不过,唐氏筛查只是一种筛查手段,存在一定的假阳性和假阴性率。即使三项都低风险,也不能完全排除胎儿存在异常的可能。如果孕妇有特殊病史(如有过染色体异常胎儿生育史等)、年龄较大(尤其是35岁以上)等情况,可能还需要进一步进行羊水穿刺等更准确的产前诊断来明确胎儿情况。对于不同年龄、不同生活方式的孕妇,都应重视唐氏筛查的结果,按照医生的建议进行后续的孕期检查和相关评估,以最大程度保障胎儿的健康。例如,年龄较大的孕妇本身胎儿发生染色体异常的风险相对较高,即使唐氏筛查三项低风险,也可能需要更谨慎地考虑是否进行进一步的确诊检查;而年轻孕妇虽然唐氏筛查低风险相对更让人安心,但也不能掉以轻心,仍需遵循正规的孕期检查流程。

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