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胎儿鉴定方法有哪些?

2025年10月21日 14:33:53
病情描述:

胎儿鉴定方法有哪些?

医生回答(1)
  • 刘国莉
    刘国莉主任医师

    北京大学人民医院 向他提问

    超声检查是常用胎儿鉴定方法分早中孕期有不同重点无创伤性但受胎儿体位影响部分部位观察不清需复查,无创产前基因检测采集孕妇外周血利用测序技术分析胎儿游离DNA信息筛查常见染色体非整倍体异常属筛查方法高风险需进一步确诊,羊水穿刺16-22周左右有创操作查胎儿染色体等异常适高龄等高危人群,绒毛取样10-13周左右有创操作查胎儿染色体等异常适用情况与羊水穿刺类似。

    一、超声检查

    超声检查是常用的胎儿鉴定方法之一。其原理是利用超声波对胎儿在子宫内的情况进行成像。一般在妊娠早期(如孕6-8周)可通过超声看到孕囊及初步的胚芽、胎心情况,能确定是否为宫内妊娠以及初步判断孕周等。中孕期(孕18-24周左右)的系统超声检查可详细观察胎儿的各个器官结构,排查胎儿是否存在结构畸形等,如心脏、颅脑、四肢等部位的发育情况。不同孕周的超声检查有不同重点,超声检查无创伤性,对胎儿健康一般无明显不良影响,但受胎儿体位等因素影响可能会导致部分部位观察不清需复查。

    二、无创产前基因检测(NIPT)

    该方法是通过采集孕妇外周血,利用测序技术分析其中胎儿游离DNA的信息。适用孕周一般为妊娠12-22+6周。其原理是基于胎儿游离DNA存在于孕妇外周血中,通过检测特定染色体的DNA片段来筛查常见的染色体非整倍体异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。NIPT相对安全,创伤小,检出率较高,但它属于筛查方法,若结果提示高风险还需进一步通过羊水穿刺等确诊方法明确诊断。

    三、羊水穿刺

    一般在妊娠16-22周左右进行。操作是通过穿刺针抽取适量羊水,羊水内含有胎儿脱落细胞,对这些细胞进行染色体核型分析、基因检测等,可明确胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等。它能确诊胎儿的染色体疾病等,但属于有创操作,存在一定风险,如流产(发生率约0.5%-1%)、感染等风险,适用于高龄孕妇(年龄≥35岁)、超声检查提示胎儿可能有染色体异常征象、既往有染色体异常胎儿生育史等高危人群。

    四、绒毛取样

    通常在妊娠10-13周左右进行,是通过绒毛取样管获取胎盘绒毛组织,对绒毛组织进行染色体核型分析、基因检测等。其目的也是为了诊断胎儿是否存在染色体异常等问题,同样属于有创检查,存在流产、感染等风险,适用情况与羊水穿刺类似,如孕妇高龄、家族有遗传病史等情况时可能会考虑该检查方法。

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