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唐筛过了还需要做无创吗

2025年10月21日 14:33:12
病情描述:

唐筛过了还需要做无创吗

医生回答(1)
  • 时春艳
    时春艳主任医师

    北京大学第一医院 向他提问

    唐筛过了后是否做无创需综合多方面情况判断,唐筛低风险但孕妇年龄大、有家族遗传病史、超声检查异常等高危因素时,或高龄孕妇、有不良孕产史孕妇等,可能需做无创DNA检测,以最大程度保障胎儿健康及为后续孕期管理提供准确依据。

    一、唐筛结果低风险时的一般情况

    唐筛是通过检测孕妇血清中某些标志物,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来评估胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险。如果唐筛结果为低风险,通常胎儿患染色体异常的风险相对较低,但唐筛本身存在一定的假阴性率,即有可能实际存在染色体异常但唐筛未检测出来。

    二、无创DNA检测的优势及适用情况

    1.无创DNA检测的原理及优势

    无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,从而检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体异常。它相对于唐筛有更高的准确性,尤其是对于唐筛临界风险或唐筛低风险但有其他高危因素的孕妇。

    2.需要考虑的高危因素情况

    孕妇年龄:如果孕妇年龄较大(如35岁及以上),即使唐筛结果为低风险,由于高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险相对增加,也可以考虑进一步做无创DNA检测。因为随着年龄增长,卵子质量下降,染色体异常的概率升高,无创DNA检测能更精准地排查染色体异常情况。

    家族遗传病史:如果家族中有明确的染色体异常相关遗传病史,即使唐筛结果正常,也建议进行无创DNA检测,以排除胎儿是否携带相关染色体异常。

    超声检查异常:如果孕期超声检查发现胎儿存在结构异常或其他可疑情况,即使唐筛低风险,也需要通过无创DNA检测来辅助判断胎儿是否存在染色体异常问题,因为染色体异常有时也会合并超声结构异常。

    三、特殊人群的考虑

    1.高龄孕妇:高龄孕妇本身是胎儿染色体异常的高危人群,即使唐筛过了,由于无创DNA检测能更准确地检测染色体异常,所以高龄孕妇更倾向于进行无创DNA检测来进一步保障胎儿健康。

    2.有不良孕产史的孕妇:如果孕妇有过胎儿染色体异常的不良孕产史,那么再次妊娠时,即使唐筛结果正常,也建议进行无创DNA检测,因为既往不良孕产史提示胎儿再次出现染色体异常的风险可能增加,无创DNA检测可以更精准地排查。

    总之,唐筛过了后是否需要做无创DNA检测不能一概而论,需要综合孕妇的年龄、家族遗传病史、超声检查结果等多方面因素来决定,以最大程度保障胎儿的健康,为后续孕期管理提供更准确的依据。

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