nipt与唐筛有什么区别问
nipt与唐筛有什么区别
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唐筛通过检测孕妇血液中相关指标结合多种因素评估胎儿患染色体疾病风险,检出率约60%-70%、假阳性率5%-10%,适用于大部分孕妇,分早中孕期;NIPT利用高通量测序技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿染色体非整倍体疾病风险,检出率超99%、假阳性率低于1%,适用于特定人群,最佳检测时间12-24周+6天,两者均无创。
NIPT:利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体)的风险。它是直接对胎儿的遗传物质进行检测。
检测准确率
唐筛:传统血清学唐筛的检出率约为60%-70%,假阳性率相对较高,大约在5%-10%左右。例如,对于21-三体综合征,传统唐筛的检出率通常在60%-70%,也就是说有一定比例的患儿会被漏检,同时会有一定数量的孕妇被误判为高风险。
NIPT:对于常见的染色体非整倍体疾病,如21-三体、18-三体、13-三体的检出率可以达到99%以上,假阳性率较低,一般低于1%。不过,NIPT也有其局限性,对于一些低水平的嵌合体型异常或者某些特殊染色体微缺失微重复等情况,检测能力相对有限。
适用人群
唐筛:适用于所有希望了解胎儿患染色体疾病风险的孕妇,尤其是年龄小于35岁的孕妇作为初步的筛查手段。但对于一些高危人群,如年龄大于35岁的孕妇,唐筛的准确性会受到一定影响,这时候可能需要进一步的诊断方法。另外,对于双胎妊娠等特殊情况,唐筛的准确性也会降低。
NIPT:一般适用于血清学筛查提示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270<风险值≤1/1000)、孕妇错过血清学筛查最佳时间但仍希望进行筛查的孕妇、夫妇一方为染色体病患者或曾生育过染色体病患儿的孕妇、胎儿超声检查提示软指标异常的孕妇等。但对于孕周过小(小于12周)或过大(超过24周+6天)、体重过重(超过100kg)的孕妇,NIPT的检测准确性可能会受到一定影响。例如,孕周过小的时候,孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量可能较低,影响检测结果;孕周过大时,一些染色体异常的情况可能在检测中表现不典型。
检测时间
唐筛:通常分为早孕期唐筛和中孕期唐筛。早孕期唐筛一般在妊娠11-13周+6天进行,中孕期唐筛一般在妊娠15-20周+6天进行。
NIPT:最佳检测时间是妊娠12-24周+6天,不过在实际临床中,只要孕周大于10周,就可以进行NIPT检测,但孕周过小可能会影响检测的准确性。
检测创伤性
唐筛:属于无创的血清学检测,仅需抽取孕妇少量外周血即可,对孕妇和胎儿没有创伤。
NIPT:同样是通过抽取孕妇外周血进行检测,无创,对孕妇和胎儿没有创伤。
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