矮小症是什么疾病问

矮小症是儿童身高低于同种族同性别同年龄正常健康儿童平均身高特定值的儿科内分泌疾病，病因包括内分泌因素（如生长激素缺乏或分泌不足、甲状腺功能减退）、遗传性疾病（如特纳综合征等）、慢性疾病影响（如先天性心脏病等），诊断需详细询问病史、体格检查及骨龄评估、生长激素激发试验等辅助检查，不同病因有相应临床表现，治疗分非药物（保证充足睡眠、均衡营养、适当运动）和药物（明确内分泌原因致的可考虑生长激素治疗）干预，儿童患者家长需密切关注并遵医嘱规范管理。

一、定义

矮小症是指儿童的身高低于同种族、同性别、同年龄正常健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD）以上，或低于正常儿童生长曲线第3百分位数，是一种常见的儿科内分泌疾病。

二、病因构成

（一）内分泌因素

1.生长激素缺乏或分泌不足：下丘脑-垂体病变可导致生长激素（GH）分泌减少，影响骨骼生长和身体发育。

2.甲状腺功能减退：甲状腺激素分泌不足会减缓机体代谢和生长进程，引发身高增长迟缓。

（二）遗传性疾病

如特纳综合征（仅见于女性，因性染色体异常导致生长受限）、软骨发育不全等遗传性疾病可直接影响骨骼发育，造成身材矮小。

（三）慢性疾病影响

某些慢性疾病，如先天性心脏病、慢性肾衰竭、营养不良等，会通过影响机体营养状态、代谢功能等阻碍儿童正常生长。

三、诊断要点

（一）病史与体格检查

详细询问家族生长发育史、母亲孕期情况、儿童既往疾病史等，同时进行全面体格检查，评估身高、体重、第二性征发育等情况。

（二）辅助检查

1.骨龄评估：通过X线拍摄左手腕部骨龄片，了解骨骼发育成熟度，判断生长潜力。

2.生长激素激发试验：检测GH分泌情况，明确是否存在生长激素缺乏等内分泌异常。

四、临床表现特征

除身高显著低于同龄人外，不同病因导致的矮小症还伴有相应表现，如生长激素缺乏症患儿常表现为生长速率缓慢、智力正常但身体各部分比例相对匀称；特纳综合征患儿除身材矮小外，还可能有颈蹼、性腺发育不全等特征。

五、治疗原则

（一）非药物干预

保证儿童充足睡眠（每天学龄儿童建议10-12小时）、均衡营养（摄入富含蛋白质、钙、维生素等的食物）及适当运动（如跳绳、篮球等有助于骨骼生长的运动），为正常生长发育创造良好条件。

（二）药物干预

对于明确由生长激素缺乏等内分泌原因导致的矮小症，可在医生评估下考虑使用生长激素治疗，但需严格把握适应症，优先针对有明确医学指征的患儿，且低龄儿童用药需谨慎权衡利弊。

六、特殊人群提示

儿童患者家长需密切关注其身高增长情况，定期带孩子到儿科内分泌门诊监测身高、骨龄等指标。在生活中要为孩子营造健康的成长环境，保证规律作息和合理膳食，同时避免盲目轻信无科学依据的增高方法，遵循专业医生的诊疗建议进行规范管理。